Alteracao Cromossomica 13

Genética Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas dividem-se em euploidias (alteração do conjunto de cromossomos) e aneuploidias (falta ou excesso de um ou de alguns cromossomos). Já as estruturais se dividem em estáveis e instáveis. 1) Anormalidades Numéricas dos Cromossomos 1.1) Euploidias Exemplos: Triploidias  69, XXX (69 cromossomos em cada célula) e Tetraploidia (92 cromossomos em cada célula) OBS.: Encontra-se…

Aberrações cromossômicas As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. - Euploidias A alteração é múltiplo exato do número haploide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos, geralmente ocorre o aborto espontâneo, quando isso não acontece o indivíduo morre ao nascer ou nasce morto

BIOLOGIA: Anomalias e Síndromes cromossômicas Nomes: Caroline Pereira da Costa – Nº11; Raquel Moreira Capitelli – Nº31. Foz do Iguaçu – Paraná. Novembro de 2012. Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a disciplina de Biologia, com o seguinte tema: Anomalias e Síndromes Cromossômicas (Williams,…

reduzido para metade. Reprodução assexuada vs sexuada 10 11 Fecundação 12  A reprodução sexuada implica que ocorra a fusão de dois gâmetas, o gâmeta masculino e o gâmeta feminino. Fecundação 13  A fecundação tem como consequência uma duplicação cromossómica. Reprodução sexuada – cromossomas homólogos 14    As células somáticas apresentam 46 cromossomas cada, sendo metade (23) de origem paterna e metade de origem materna. 23 tipos…

Anomalias Cromossômicas Em um estudo in vitro mais detalhado sobre a responsabilidade dos fatores genéticos em defeitos congênitos constatou-se que cerca de 60% dos zigotos apresentaram anomalias já no segundo dia de divisão celular. Sabe-se ainda que 85% das anomalias mais comuns, como Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomos 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais e etc, tem como precedente os fatores genéticos. Considerando as anomalias genéticas, há dois tipos de…

Deleção....................................................................Pág. 5 2. Mutações Cromossômicas...............................................Pág. 6 2.1 Estruturais......................................................Págs. 7 a 9 2.2 Numéricas...................................................Págs. 10 e 11 3. Probabilidades.......................................................Págs. 12 e 13 Introdução Mudanças no DNA, causadas por mutações podem levar a erros na…

O que é mutação cromossômica Mutações cromossomicas são alterações que ocorrem, ao acaso (espontâneas) e que afetam um cromossomo inteiro, ou conjuntos de cromossomos, modificando ou a quantidade ou a sua estrutura . São classificadas, em estruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. São elas : 1- Deleções: Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um

Introdução: Doenças cromossômicas Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. …

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças gravas ou mesmo a morte. TIPOS DE MUTAÇÃO • NUMÉRICAS: Quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos) • ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas. Diagnostico • A translucência nucal é uma medida feita na nuca do feto. Deve ser realizada…

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Síndrome de Patau Andrea de Oliveira ,Andrea Rosa da Silveira, Claudia de Carvalho, Kate Lane dos Santos, Phíllippe Constantino Curso: BIOMEDICINA 2º - Disciplina: Genética Professora: Sabrina Introdução Anomalias e alterações observadas A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Esta anomalia origina-se no gameta feminino e estudos revelam…