mutaçao cromossomica

O que é mutação cromossômica
Mutações cromossomicas são alterações que ocorrem, ao acaso (espontâneas) e que afetam um cromossomo inteiro, ou conjuntos de cromossomos, modificando ou a quantidade ou a sua estrutura . São classificadas, em estruturais e numéricas.

Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. São elas :
1- Deleções: Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes.
2- Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes.
3- Inversões: São pedaços cromossômicos cuja seqüência gênica é invertida
4- Translocações: São trocas de fragmentos entre cromossomos não homólogos. Não há perda de genes, mas eles se localizam em uma posição diferente da normal.

Mutações cromossômicas numéricas
São alterações na quantidade de cromossomos das células, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta, ou apenas um par pode estar comprometido, com a presença ou ausência de componentes .
1- Euploidias: São mutações numéricas em que lotes inteiros estão em excesso ou falta.
2- Aneuploidias: São defeitos quantitativos que afetam apenas um par de cromossomos homólogos, com componentes a mais ou a menos. Resultam de distúrbios na meiose.
As mutações cromossômicas suas principais doenças e como são causadas:
 defeitos na estrutura dos cromossomos (mutações estruturais);
 variação no número dos cromossomos das células de um indivíduo (mutações numéricas).
Entre as mutações estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.
 Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros