celulas tronco

Mutações gênicas e alterações cromossômicas.
Prof. Daniela S. Alves

Variação genética

Duas principais fontes de variação genética:
MUTAÇÃO
RECOMBINAÇÃO

Mutação
Afeta genes individualmente
Mutações pontuais: mudança de bases
•

Espontânea (1/105 a 1/108)

•

Induzida (“mutagênese”)

Mutação
1943: Luria e Delbrück provaram a existência de mutação espontânea. Já vimos mecanismos em Biologia Molecular!

Resultados (mutantes)
Já vimos muitos exemplos em Genética!

Mutação
Não se pode desprezar as mutações pontuais. Apenas uma base diferente pode gerar doenças graves!
Ex: anemia falciforme

Mutação
Estudos com mutagênicos:
Fungos;
Drosophila...

Mutação - fatos
1. Taxa de mutação varia com o gene
2. Mutação pode ocorrer em qualquer fase da vida
3. Maioria dos alelos mutantes é recessiva
4. Mutações letais são mais comuns do que a mudança de fenótipo 5. Mutação pode sofrer reversão (mutar de novo e voltar)

Alterações cromossômicas
Mudanças em larga-escala (visível nos cromossomos)
Numéricas (quantidade de cromossomos)
Estruturais

Alterações cromossômicas NUMÉRICAS
Numéricas podem ser:
Euplóides
Aneuplóides

Alterações cromossômicas NUMÉRICAS
Euplóides:
haplóides (n): machos de formigas e abelhas. Plantas.

Alterações cromossômicas NUMÉRICAS
Euplóides:
poliplóides (tetraplóides 4n, pentaplóides 5n, hexaplóides
6n...): Plantas.
Maiores!

Origem de novas espécies.

Alterações cromossômicas NUMÉRICAS
Autopoliplóide: todos os “n” da mesma espécie.
Alopoliplóide: espécies diferentes.

Gênero Brassica

Trigo

Alterações cromossômicas NUMÉRICAS
Aneuplóides:
Originadas de não-disjunção na meiose.

Alterações cromossômicas NUMÉRICAS
Aneuplóides:
Monossomia (2n-1): pouco viáveis. Ex: 45, X (monoss. do X,
Síndrome de Turner)

Alterações cromossômicas NUMÉRICAS
Aneuplóides:
Trissomia (2n+1): viáveis em alguns casos.
Ex:

47, XX, +21 (Síndrome de Down)
47, XX, +13