MUTA ES CROMOSS MICAS

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças gravas ou mesmo a morte.

TIPOS DE MUTAÇÃO
• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos) • ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas.

Diagnostico
• A translucência nucal é uma medida feita na nuca do feto. Deve ser realizada entre a 10 e a 14 semanas de gestação.
• Se a medida estiver até 2,5 milímetros, significa que esta tudo bem com o feto. Medidas acima deste valor, podem indicar um feto com problemas • Caso a translucência nucal indique uma medida superior a 2,5 mm, é necessário fazer o cariótipo fetal, para isto, retira-se o líquido amniótico

Amniocentese

MUTAÇÕES NUMÉRICAS
• São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser de dois tipos:
• EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteiros • ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma

EUPLOIDIAS:

Monoploidia: Quando há apenas um genoma ou seja um número haplóide.
Triploidia: Quando há três genomas.
Poliploidia: Quando há quatro ou mais genomas

ANEUPLOIDIAS:

• Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal.
• Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de
Turner.
• Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo

MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento.
Também podem ser causados por alinhamento inadequado dos cromossomos homólogos durante a meiose.
As mutações estruturais podem não resultar em prejuízos ao individuo mas podem produzir doenças em sua prole

TIPOS DE ALTERAÇÕES
ESTRUTURAIS
• DELEÇÃO: