As Mutaçoes Cromossómicas

Introdução Foi-me pedido para que realiza-se um trabalho de pesquisa com a seguinte temática: Mutações Cromossómicas; Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula são chamadas mutação cromossómica, ou aberração cromossómica. As mutações cromossómicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. Mutações Cromossómicas As mutações cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma por exemplo em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afectam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afectam o número de cromossomas. 1. Mutações Cromossómicas Estruturais São alterações que afectam a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias formas. São elas: Delecção - Quando se perde uma parte do material genético. Duplicação - Quando se dá a repetição de um segmento originando uma leitura dupla de genes. Inversão- Quando um segmento sofre um quebra e regressa invertido á sua posição original. Translocação – Ocorre quando há transferência de porções de genes. A translocação pode ser simples ou recíproca. Na…

Síndromes Suzano 2013 1)Síndrome de Edward A) Qual alteração cromossômica? Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. B) Quais as características dos indivíduos ? As mais comuns nessa doença são : Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade), Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno), Onfalocelo (malformação congénita…

presente trabalho, está totalmente ligado à genética médica (humana), mas o tema a ser abordado trata-se de anomalias cromossômicas numéricas; essas anomalias, são causadas por mutações, ou seja, por alterações ao acaso na sequência de bases nitrogenadas, essas bases que sofreram alterações, são denominadas de genes mutantes no DNA e somente mutações nas bases de DNA são hereditárias, que com essas mutações ocorridas, geram algumas síndromes, como por exemplo a síndrome de Dow , entre…

Introdução Neste trabalho irei relatar a relação entre meiose e alteração cromossômicas, o que é monossomia e trissonomia e as doenças causadas pela trissonomia. Explicarei também o que cada uma doença é ou o que a mesma causa nos seres humanos. Relação entre meiose e alteração cromossômica A meiose acontece para que surjam os gametas. Para isso, a célula precisa passar de diploide para haploide, ou seja, deixar de ter 46 cromossomos para ter 23, para quando ocorrer à fecundação, se…

Alterações Cromossômicas são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Já as alterações cromossômicas numéricas são alterações no NÚMERO de cromossomos da espécie, como as trissomias. …

normal contém a informação para a hemoglobina A (Hsb), CTT e CTC, surgem nos indivíduos afetados com a composição CAT e CAC. A alteração numa única base do DNA vai provocar na hemoglobina S (Hsb) a entrada do aminoácido valina em vez do aminoácido glutâmico. PKU Sinais: As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morre antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na…

Síndrome de Patau síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos…

Introdução Mutações cromossômicas Cada espécie tem um número específico de cromossomos. As mutações cromossômicas são alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células ou alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões). As mutações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam…

INTRODUÇÃO Aqui, neste trabalho, falarei um pouco sobre as alterações cromossômicas e suas mutações. Informarei também, alguns exemplos de deficiências causadas pela má formação de cromossomos nas células. DESENVOLVIMENTO Todos nós temos 46 cromossomos ou 23 pares: 23 herdados da mãe e 23 de origem paterna. Desses, 22 são iguais no homem e na mulher (os autossomos) e o 23º par é o que vai determinar o nosso sexo: XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino. …

células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais anomalias cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. Estas anomalias podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo, ou seja, alteração da quantidade normal de cromossomos da espécie humana, enquanto as estruturais ocorrem quando…