Alterações Cromossomicas

INTRODUÇÃO

Aqui, neste trabalho, falarei um pouco sobre as alterações cromossômicas e suas mutações. Informarei também, alguns exemplos de deficiências causadas pela má formação de cromossomos nas células.

DESENVOLVIMENTO

Todos nós temos 46 cromossomos ou 23 pares: 23 herdados da mãe e 23 de origem paterna. Desses, 22 são iguais no homem e na mulher (os autossomos) e o 23º par é o que vai determinar o nosso sexo: XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino.

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada alteração cromossômica, ou mutação cromossômica.

As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias.

Má formação de cromossomos nas células causa vários tipos de deficiências, por exemplo:

Síndrome de Klinefelter: é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas do sexo masculino, com a síndrome têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.

Síndrome Cri-du-Chat: é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato.
Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: é causada pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 4. Os portadores possuem um atraso mental grave, microcefalia, hipotonia.

Síndrome de Patau: anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. As vítimas possuem má formação do coração, retardo mental e palato fendido.

CONCLUSÃO
Conclui-se que, os cromossomos são