Mutações cromossômicas e mutações gênicas

Mutações Gênicas

As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Essas mutações alteram a sequência de nucleotídeos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.
Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
Inserção e deleção: acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

Tipos de Mutações Gênicas

Anemia Falciforme

Sinais:

O nome da doença resulta da forma em “foice” que as hemácias apresentam nas pessoas afetadas. A passagem destas hemácias fica bloqueada nos vasos sanguíneos de menor calibre, provocando alterações nos tecidos, nomeadamente a falta de oxigenação.

Causa genética:
A doença é devida a uma mutação num gene autossômico. Os codogenes, que no indivíduo normal contém a informação para a hemoglobina A (Hsb), CTT e CTC, surgem nos indivíduos afetados com a composição CAT e CAC. A alteração numa única base do DNA vai provocar na hemoglobina S (Hsb) a entrada do aminoácido valina em vez do aminoácido glutâmico.
PKU
Sinais:
As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morre antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na acumulação de fenilcetona na urina.

Causa genética:
A doença é provocada por uma mutação genica recessiva num autossoma.
Alteração enzimática A alteração genica provoca a incapacidade do doente sintetizar uma das enzimas (fenilalanina hidrolase) que no fígado catalisam a degradação do aminoácido fenilalanina. Nos indivíduos normais a fenilalanina é transformada