Genetica
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Mutações e métodos de detecção de mutaçõesProf. Társis Vieira
Instituto de Ciências da Natureza tarsisvieira@gmail.com MUTAÇÃO
• Conceito:
Qualquer mudança na sequência de nucleotídeos ou arranjo de DNA.
Tipos de mutação
• Mutações genômicas: afetam o numero de cromossomos. Erros na segregação cromossômica na mitose ou meiose
•
Mutações cromossômicas: alteram a estrutura dos cromossomos. Desequilíbrios que envolvem apenas parte de um cromossomo
• Mutações gênicas: alteram genes individuais mudanças na sequência de DNA (afetam o balanço de um único gene)
Mutações
• Efeito
Mutações genômicas: sempre há
Mutações cromossômicas: dependem do tipo
Mutações gênicas: dependem do tipo mutação silenciosa, mutação neutra
• Tipo
Somática: não-hereditária, mosaicismo (câncer)
Germinativa: hereditária
Mutações gênicas
Origem
• Erros introduzidos durante o processo de replicação do DNA
1/10 Gbp
• Falha no reparo de danos ao DNA
Espontâneas versus induzidas (mutágenos)
Mutações gênicas
•
Substituição de par de bases
Mutações gênicas
•
Substituição de par de bases
• Substituições silenciosas
Quando não há mudança na sequência de aminoácidos
(código genético redundante)
• Substituições não silenciosas
Quando há mudança na sequência de aminoácidos
Mutações gênicas
•
Mutações de sentido trocado
Mutações gênicas
•
Mutações sem sentido
Mutações gênicas
•
Deleções e inserções
Mutações gênicas
•
Deleções e inserções
•
De 3 pb perda ou ganho de um aminoácido
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pb não múltiplos de 3 mudança de matriz de leitura Mutações gênicas
•
Deleções e inserções
•
Exons inteiros
•
Genes inteiros
•
Sequências de DNA envolvendo dois ou mais genes Mutações gênicas
•
Mutação no promotor:
•
•
Produção reduzida de mRNA diminuição na produção da proteína
Mutações no sítio de corte:
•
Limites íntro-éxon
Inclusão anormal de parte ou de todo um íntron no mRNA final •
Criação de novo sítio de corte
Deleção parcial de um éxon
Mutações gênicas
•
Mutações