Alterações cromossômicas e mutações gênicas

Alterações cromossômicas e mutações gênicas Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das células contem um conjunto completo de genes. Nós temos milhares de genes. Os genes actuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossos características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura. Os genes estão contidos estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas células. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”. Como os cromossomas são formados por genes, temos duas cópias da maior parte dos genes - uma cópia de cada um dos nossos progenitores. É por isso que muitas vezes temos características semelhantes às dos nossos pais. Os cromossomas e, portanto, os genes são compostos por uma substância química designada por ADN. Às vezes, porém,podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisãocelular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações e mutações de ponto oumutações pontuais. Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser de seis tiposbásicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições efissão/fusão cêntricas. Geralmente as mudanças estruturais requerem quebras nos cromossomos, podendo estas ocorrer em mais de um ponto em um cromossomo ou no conjunto todo. Qualquer extremidade quebradapode se unir com qualquer outra extremidade quebrada, ocorrendo arranjos novos entre estes cromossomos. No processo pode ocorrer também perda ou adição de um segmento cromossômico. As alterações numéricas podem ser de dois tipos: