Síndromes cromossômicas

Síndromes Cromossômicas

Anomalias Cromossômicas

Introdução

Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações de ponto. Assim, os seis tipos básicos de anomalias cromossômicas estruturais que serão tratados neste trabalho são: deleções, adições, inversões, translocações, transposições, e fissão/fusão cêntricas. Já as alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias a aneuploidias.

Alterações estruturais

Deleções

Neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos n° 5.

Figura 1 - Deleção

Adições

Ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um cromossomo ou como um fragmento separado. Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.

Figura 2 - Adição

Inversões

Acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180° e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o