hematologia

Páginas: 8 (1972 palavras) Publicado: 14 de maio de 2014
AVALIAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NO
LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO-UFSC
Fernanda L. Basei
Acadêmica do Curso de Graduação em Farmácia-Análises Clínicas da UFSC
Fernando S. A. Maciel, Glauber Wagner, Aline Nuernberg, Tania S. Liz
Acadêmicos do Curso de Graduação em Ciências Biológicas da UFSC
Eliana T. Pereira, Dra.
Professora do Departamento deClínica Médica da UFSC
Elza M. P. Sartorelli, Dra.
Professora do Departamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética da UFSC
Maria Cecília M. Ribeiro, Dra.
Prof.ª do Departamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética (Coordenadora)
menks@ccb.ufsc.br
Resumo
Neste trabalho, apresentamos os resultados do estudo citogenético para
diagnóstico, realizado no Laboratório de Citogenéticado Hospital Universitário-UFSC.
Foram encaminhados para o estudo 63 pacientes, obtendo-se crescimento da cultura
em 54, dos quais 12 (22,22%) apresentaram cariótipo anômalo. Foram detectadas
alterações numéricas, estruturais e mosaicismo cromossômico. Esta avaliação
contribuiu para o diagnóstico clínico, e orientação dos familiares, demonstrando a
importância do estudo citogenético, numhospital-escola, pois além do caráter
assistencial possibilita a formação profissional dos alunos participantes.
Palavras-chave: genética clínica, citogenética, aberrações cromossômicas.
Introdução
A genética clínica vem adquirindo uma importância crescente na sociedade e
nos sistemas de saúde pública em decorrência do desenvolvimento científico e
tecnológico gerado nos últimos anos. Estaespecialidade apresenta interface com
diversas

áreas

clínicas

(pediatria,

endocrinologia,

hematologia,

ginecologia,

obstetrícia, dermatologia, ortopedia, etc) e ciências básicas (biologia celular, biologia
molecular, genética, embriologia, etc).
Atualmente os estudos citológicos, citogenéticos e moleculares possibilitam o
diagnóstico preciso de um número crescente de condições,proporcionando uma
maior precisão no diagnóstico e na orientação dos pacientes e seus familiares. A

demanda por estas avaliações vem tornando-se cada vez mais expressiva, no
entanto sua disponibilização ainda é bastante limitada.
O estudo citogenético é uma das metodologias mais tradicionais em genética
humana, utilizada para a detecção de alterações cromossômicas numéricas e
estruturais.Os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de
doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção significativa dos
insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardo mental (GARDNER &
SUTHERLAND, 1996). O estudo cromossômico também é importante para a
caracterização de indivíduos portadores de doenças gênicas associadas à
predisposição

aodesenvolvimento

tumoral

e

diagnóstico

pré-natal

de

cromossomopatias (TRASK, 2002).
Estima-se que as anomalias cromossômicas atingem no mínimo 7,5% de
todas as concepções, no entanto, a maior parte destes conceptos são abortados
espontaneamente. A freqüência de aberrações cromossômicas em abortos está ao
redor de 50% e entre os nativivos é de 0,6% (CONNOR & FERGUSON-SMITH,
1991).
Asmalformações congênitas e as doenças genéticas estão incluídas entre as
principais causas de mortalidade infantil nos países da América Latina. Contudo,
grande parte dos governos estaduais e federais não tem dado a devida atenção, em
parte porque os principais problemas de saúde responsáveis pela morbidade e
mortalidade infantil possuem origem sócio-econômica e ambiental (OPS,1984).
O HospitalUniversitário da UFSC é o único serviço público do estado de Santa
Catarina que possui um atendimento especializado em genética clínica, contando
com profissionais adequadamente capacitados.
O presente trabalho teve como objetivo a análise citogenética de pacientes
encaminhados ao Laboratório de Citogenética do HU-UFSC. Apresentamos os
resultados obtidos no ano de 2002.
Material e Métodos...
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