Cromossomopatias

Logo na fecundação se determina o sexo do indivíduo através dos cromossomos sexuais da mãe e o pai, quando o cromossomo do pai contido no espermatozóide encontra o cromossomo sexual da mãe contido no óvulo, formando um par de cromossomos sexuais carregando características que irá definir o sexo do bebê. Portanto cor dos olhos, formato da boca, cor de pele etc., são transmitidas aos filhos através de genes presentes nos cromossomos, cada gene aparece duas vezes portanto essas características são determinadas por um par de genes, o par de cromossomos que carrega os genes que determinam as mesmas características são chamados de par de Homólogos.O ser humano possui 23 pares de cromossomos, ao todo possuímos 46 cromossomos. Sendo 22 pares autossômicos Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais (alossômicos), de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos (XX) e no masculino a presença de um cromossomo (XY).
As anomalias cromossômicas em que atingem meninos e meninas é porque há uma alteração em algum dos 22 pares de cromossomos. E as anomalias em que atingem somente o sexo masculino ou sexo feminino é porque houve a alteração no par sexual.
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada mutação cromossômica. Essas mutações podem ser classificadas em dois tipos: Numéricas (quando há alteração no número de cromossomos) e Estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos).
Cromossomopatias numéricas
Autossômicas:
- Síndrome de Down mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47.
- Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo18 é um distúrbio