Principais Síndromes Geneticas

Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta oferece-nos um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Está fortemente relacionada com todos os aspetos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro se conhecer a fundo…

CONCLUSÕES Antonio Rodrigues Jr. Principais doenças genéticas são diabetes, obesidade e alergias. As doenças genéticas normalmente são denominadas como síndromes, as mais conhecidas são, síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Turner. É necessário um exame físico do paciente afetado, normalmente são feitas terapias e nos casos mais complexos terá o acompanhamento psicológico. A prevenção ou exame deve ser feita quando se há casos na família e quando o filho estiver ainda na barriga

Doenças genéticas (hereditariedade) Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenômenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas…

Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética* Chromosomal abnormalities in patients assisted at a genetics service Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes atendidos en uno servicio de genética Beatriz Vasconcelos1, Lílian Maria José Albano2, Débora Romeo Bertola2, Ivanete Sbruzzi3, Rachel Sayuri Honjo4, Marília Moreira5, Amanda Sallem Brasil5, Claudia Castro6, Célia Koiffmann7, Chong Ae Kim8 Unidade de Genética Clínica Pediátrica do Instituto…

Doenças genéticas É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinónimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade. Algumas características genéticas dependem não só dos genes,…

Anomalias Genéticas no Homem Síndrome de Down Características Há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de down, se a mãe tem 30 anos é de um em 1.000. Se a mãe tiver 40 anos, o risco é de nove em 1.000. As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e tem um desenvolvimento físico e mental mais lento do que o normal. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de…

cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos Os cromossomas contêm a chave genética para todas as funções do nosso corpo • As doenças cromossómicas acontecem quando há erros em qualquer dos 23 pares de…

E. E. E. F. M. Joaquim de Lima Avelino SÍNDROME DE EDWARDS E SÍNDROME DE MIADO DE GATO BRUNA HELLEN Ouro Preto do Oeste – RO Agosto – 2013 E. E. E. F. M. Joaquim de Lima Avelino SÍNDROME DE EDWARDS E SÍNDROME DO MIADO DE GATO BRUNA HELLEN Pesquisa de Biologia referente ao 3º Bimestre sob orientação do Professor Miguel Ângelo. Ouro Preto do Oeste – RO Agosto – 2013 SUMÁRIO Página 1.0. Introdução .

TRABALHO DE BIOLOGIA: Anomalias e Síndromes cromossômicas Nomes: Caroline Pereira da Costa – Nº11; Raquel Moreira Capitelli – Nº31. Foz do Iguaçu – Paraná. Novembro de 2012. Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a disciplina de Biologia, com o seguinte tema: Anomalias e Síndromes Cromossômicas…

1 INTRODUÇÃO A Síndrome de Turner, mas conhecida como ST, é um patologia genética cromossômica que afeta aproximadamente uma a cada 2500 crianças vivas do sexo feminino, pois muitos fetos com essa anomalia cromossômica são abortados espontaneamente até o sexto mês de gestação. A principal causa é a perda parcial ou deleção do segundo cromossomo sexual. As características mais frequentes são: baixa estatura, distúrbio no desenvolvimento gonadal, inchaço das mãos e pés, unhas…