Anomalias

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Anomalias Genéticas no Homem
Síndrome de Down
Características
Há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de down, se a mãe tem 30 anos é de um em 1.000. Se a mãe tiver 40 anos, o risco é de nove em 1.000.
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e tem um desenvolvimentofísico e mental mais lento do que o normal. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entra as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso das crianças com síndrome de down. O desenvolvimento motor destas crianças também é maislento. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a populaçãoem geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnostico clinico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de down apresenta todas as características; pode haver pessoas que possuem algumas das características, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas características físicas das criançascom Síndrome de Down são:
- inclinação das fendas palpebrais; 
- pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
- orelhas ligeiramente menor; 
- boca pequena;
- mãos e pés pequenos;
- pele na nuca em excesso.

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/anomalias-geneticas-no-homem

Síndrome de Down
Histórico
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhançasfisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro nadistribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriada para os polos na fase denominadaanáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down.
•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorreem cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunçãomitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
•  mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down...
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