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I Artigo Original Original Article Artículo Original

Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética*
Chromosomal abnormalities in patients assisted at a genetics service Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes atendidos en uno servicio de genética
Beatriz Vasconcelos1, Lílian Maria José Albano2, Débora Romeo Bertola2, Ivanete Sbruzzi3, Rachel SayuriHonjo4, Marília Moreira5, Amanda Sallem Brasil5, Claudia Castro6, Célia Koiffmann7, Chong Ae Kim8 Unidade de Genética Clínica Pediátrica do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHC-FMUSP)
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Pós-graduanda em Ciências - FMUSP Doutor. Médico-assistente da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 3 Mestre em Ciências - FMUSP 4 Médico daUnidade de Genética do ICrHC-FMUSP 5 Biomédica. Ex-estágiaria da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 6 Bióloga do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP 7 Professor Doutor do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP 8 Livre-docente em Pediatria. Chefe da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP * Patrocínio: CAPES, Bolsa Mestrado.

Resumo
Objetivo: avaliar a freqüência dasaberrações cromossômicas encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de genética. Casuística e métodos: foi realizado estudo retrospectivo dos registros de cariótipos de pacientes atendidos no Instituto da Criança no período de 1992-2002. Resultados: as aberrações cromossômicas foram 265 (21,0%) em 1262 cariótipos realizados, sendo 1122 propósitos e 140 familiares. Nos pacientes, as alteraçõesnuméricas foram 175 (70,8%) e 72 (29,2%) estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, a segunda foi a síndrome de Edwards em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247

(7,3%), seguida de três casos de triplo X, um deKlinefelter e um duplo Y. Das aberrações estruturais as deleções se destacaram com 27/247 (10,9%) casos; houve nove casos de síndrome de “cri-du-chat” e oito com Wolf-Hirschhorn. Conclusão: a freqüência elevada de aberrações cromossômicas encontradas salienta a importância do exame do cariótipo com bandamento G na rotina dos pacientes atendidos no serviço de genética para definição diagnóstica eaconselhamento genético aos pacientes e seus familiares.
Descritores: Aberrações cromossômicas. Aconselhamento genético. Citogenética

Abstract
Objective: to assess the frequency of chromosomal abnormalities observed in patients assisted at a

Pediatria (São Paulo) 2007;29(1):26-32

genetics service. Patients and methods: a retrospective study was carried out regarding the recordedkaryotype of patients assisted at Instituto da Criança within the period of 1992-2002. Results: the chromosomal abnormalities totaled 265 (21.0%) among 1262 karyotypes, with 1,122 propositus and 140 family members. The numerical abnormalities among the patients were 175 (70.8%) and 72 (29.2%) of them were structural. Down’s syndrome was the most common numerical abnormality, found in 117/247 (47.4%)patients, followed by Edwards syndrome in 18/247 (7.3%) and Patau syndrome in 9/247 (3.6%) patients. Among the sexual abnormalities, Turner syndrome was the most common, in 18/247 (7.3%) patients, followed by three cases of Triple X syndrome, one case of Klinefelter syndrome and a case of XYY syndrome. Among the structural abnormalities, the deletions were the most common, found in 27/247 (10.9%) ofthe cases, with 9 patients with Cri-du-chat syndrome and 8 cases of WolfHirschhorn syndrome. Conclusion: the elevated frequency of chromosomal abnormalities emphasizes the importance of the G-banding karyotyping in the routine evaluation of patients assisted at the genetics service to attain a diagnostic definition and provide genetic counseling to the patients and family members.
Keywords:...
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