Doen As Cromoss Micas

Doenças cromossômicas

Acadêmicos
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Aidil Contreiras
Evaneide da Purificação
Graziele Dias
Nizia Janay Moura
Sabrina Chaves
Vanessa Ocoama

Doenças Cromossômicas
• são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações.

Doenças cromossômicas
• São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos

Os cromossomas contêm a chave genética para todas as funções do nosso corpo
• As doenças cromossómicas acontecem quando há erros em qualquer dos 23 pares de cromossomas, tais como peças danificadas ou em falta, material reassociado ou demasiadas peças ou cópias.

Trissomias
• Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.
Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: • Síndrome de Down;
Síndrome de Edward;
Síndrome de Patau;

Síndrome de Down

O que é?
• A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante adivisão celular da meiose.
O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomas (e