Principais Síndromes Geneticas

Aprofundando Nossa Genética Introdução: A genética é a área da biologia que estuda a passagem de características dos pais para os filhos e com as aulas de biologia no colégio, cresceu o interesse sobre esse assunto. Chama atenção, saber que fazendo um rastreamento genético de nossos parentes, podemos responder alguns "porquês" de nossa vida, como por exemplo, "como nasci com olho azul se meus pais não possuem essa cor de olhos?" e também saber o por que possuímos esse tipo de sangue

Síndrome de Apert O que é? A síndrome de Apert é uma doença de etiologia genética, de herança autossômica dominante, extremamente rara. Na maior parte dos casos, a anomalia é resultante de uma mutação paternal, afetando 1 a cada 160.000 nascidos vivos, com elevada incidência em asiáticos. A literatura descreve que esta síndrome é consequência de uma de 2 mutações do gene de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) abrangendo dois aminoácidos adjacentes, que ocorre durante o processo…

GENÉTICA BÁSICA PROF. Msc. Valdemir Miranda INTRODUÇÃO “Costumávamos pensar que nosso destino estava escrito nas estrelas. Hoje sabemos que, em grande parte, ele está em nossos genes.” James Watson, Time, 20 de março de 1989 O que é genética?  É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.  É dividida em: Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) Genética Moderna  Watson e Crick (1953).   Divisão da Genética  Genética Clássica  unidade fundamental da…

Síndrome de Cri Du Chat 29/05/2011 - Marcos Danilo do Carmo Silva Por Marcos Danilo do Carmo Silva INTRODUÇÃO Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte do cromossomo, essa deleção é diagnosticada através do mapeamento citogenético dos cromossomos. A deleção é resultado de um desequilíbrio cromossômico, devido à perda de um segmento cromossômico. A síndrome de Cri Du Chat é uma doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do par

..4 4.2 CATARATA CONGÊNITA................................................................................................4 4.3 SÍNDROME CÁRDIO-FÁCIO-CÚTANEA.......................................................................4 4.4 SÍNDROME DE PATAU.....................................................................................................4 4.5 SÍNDROME DE DOWN......................................................................................................4 5…

Síndrome de Crouzon O que é: A síndrome de Crouzon, também conhecida por Disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais. Além disso a síndrome pode gerar alterações em todos os sistemas do corpo, fazendo com que o paciente tenha que ser submetido a diversas cirurgias durante a vida. Diagnóstico da Síndrome de Crouzon O diagnóstico da síndrome de Crouzon pode ser feito…

trabalho tem o intuito de explicar o que é Síndrome de cri-du-chat também conhecida como Síndrome do Miado de Gato, seus tratamentos, diagnósticos, características dos afetados e como ela acontece. A Síndrome é uma condição genética rara que se calcula na proporção de 1:50000 nascimentos e que consiste numa desordem no cromossomo 5. Síndrome de cri-du-chat: A síndrome é o resultado do “apagamento”…

bimestre Pesquisas: 1- Microscopia: tipos e uso de microscópios. 2- Desenho da célula vegetal e animal com as principais diferenças entre elas. 3- Fases da mitose e da meiose. 4- A formação de espermatozoides e óvulos por divisão celular. Organização celular e funções vitais básicas Citologia; o estudo das células Os seres vivos, em geral, apresentam células, essa é inclusive uma das principais características dos seres vivos. No sistema geral de classificação o número celular é…

seja, que busca resposta. Mas, o que é o homem? Sempre que fazemos pensamentos, vemos ou cimos momentos em nossas vidas, a filosofia esta sempre presente, sendo parte integrada dela, ou descrevendo como deveria ser em seu futuro. O homem é o principal objeto da filosofia. O homem, através das suas diferenças defronta-se com seu comportamento, pois o homem é um ser surpreendente; sua mudança é constante, seus hábitos, costumes, crenças e culturas. A palavra “razão” é o que predomina…

Rio de janeiro 2° semestre/2012 Doenças herdadasSão um conjunto de doenças genética caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é, de pais para filhos, na descendência que pode ou não manisfestar em algum momento de sua vida. Síndrome de down A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos. Definida como uma modificação genética, a síndrome de Down é causada pela alteração de um dos pares de cromossomos da…