Apert

Síndrome de Apert

O que é?
A síndrome de Apert é uma doença de etiologia genética, de herança autossômica dominante, extremamente rara.
Na maior parte dos casos, a anomalia é resultante de uma mutação paternal, afetando 1 a cada 160.000 nascidos vivos, com elevada incidência em asiáticos. A literatura descreve que esta síndrome é consequência de uma de 2 mutações do gene de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) abrangendo dois aminoácidos adjacentes, que ocorre durante o processo de formação de gametas.
Quais são as características?
Caracteriza-se por má formação específica do crânio, e também, mãos e pés, além de várias outras alterações funcionais que variam muito de indivíduo para indivíduo. A fusão do crânio ocorre prematuramente e não possui capacidade de desenvolver-se normalmente, restringindo o crescimento do cérebro e causando um aumento de pressão neste (craniocinostose); o terço médio da face apresenta-se retraída (afundada); os dedos das mãos e pés apresentam-se fundidos (sindactilia) em graus variados. Esta afecção foi descrita pela primeira vez no ano de 1906, pelo médico E. Apert, definida como uma anomalia craniofacial denominada Acrocefalosindactilia Tipo I. * Craniossinostose; * Recuo do terço médio da face; * Sindactilia de mãos e pés.

Tipos com relação as mãos
Existem três tipos distintos de apresentação das mãos relacionados com a Síndrome de Apert, são elas:
Classe I: fusão dos dedos 2, 3 e 4, encontrando-se os dedos 1 e 5 separados.
Classe II: fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5, estando o dedo 1 separado.
Classe III: todos os dedos encontram-se fundidos.
Outras alterações que podem ser encontradas nessa síndrome são: * Fenda palatina; * Problemas cardíacos; * Atresia pulmonar; * Fístula traqueoesofageal; * Estenose do piloro; * Rins policísticos; * Útero bicornado; * Hidrocefalia; * Otite de repartição; * Apnéia noturna; * Acne severa; * Palato ogival; * Alterações