resumo expandido sindrome apert

RESUMO EXPANDIDO

ETIOLOGIA DA SÍNDROME DE APERT

A sídnrome de Apert é uma doença de etiologia genética rara, de herança autossômica dominante, o que significa que se um dos progenitores tiver a doença, o risco da criança ser portadora desta síndrome será de 50%. No entanto ja foram relatados casos em que nenhum dos progenitores apresentava a Sindrome de Apert. (CARNEIRO et al,;2008) Esta síndrome é o resultado de uma mutação genética que pode ser herdado de um pai que sofre da mesma síndrome ou ainda se tratar de uma mutação nova. Acredita-se que esta síndrome ocorre exclusivamente por origem paterna e muitas vezes, associada a idade avançada do pai. (NEVILLE et al.; 2009)
Sua etiologia tem sido bastante discutida, tendo sido atribuída a causas infecciosas materno-gestacionais, tais como rubéola, lues e riquetsioses. (ARMENDARES, 1970).

É necessário classificar cada caso em particular, dentro do universo heterogêneo dessas displasias, para que possamos alertar o clínico ou o cirurgião quanto ao prognóstico e as possíveis correções cirúrgicas, inclusive estéticas, visando o esclarecimento e uma melhor aceitação pelo paciente. A importância do ajuste social e de se manter para estes pacientes uma terapia ocupacional, associada às atividades físicas, terão duplo benefício, emocional e físico, retardando conseqüentemente as malformações maiores causadas pela sinostose.

Referências

CARNEIRO, Gleicy; FARIAS, Jener ; SANTOS, Fred; LAMBERTI, Patrícia. Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico. Rev Bras Otorrinolaringol 2008;74(4):640.

LÓPEZ, Daniel; TAJES, Francisco; BAUTISTA, Carolina; LÓPEZ, Luis. Síndrome de Apert: tratamiento ortopédico. Revista Internacional de Ciencias Podológicas 2011, Vol. 5, Núm. 1, 29-35

NEVILLE, Brad; DANN, Douglas; ALLEN,Carl; BOUQUOT, Jerry. Patologia Oral e Maxilofacial. Rio de Janeiro: 3 ed.; Elsevier, 2009. 43 p