Principais síndromes geneticas

SÍNDROME DE DOWN A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos. As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo. Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado. As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua…

OS PRINCIPAIS TIPOS DE SINDROMES GENÉTICAS ENCONTRADOS NO MUNICÍPIO DE CONCEIÇÃO DO ARAGUAIA-PA. Conceição do Araguaia- PA Outubro – 2013 Andreza de Jesus Santos Kamila Vasconcelos de Almeida Loyane da Silva França Patrícia de Oliveira Soares Ramon Salin Vasconcelos da Cruz OS PRINCIPAIS TIPOS DE SINDROMES GENÉTICAS ENCONTRADOS NO MUNICÍPIO DE CONCEIÇÃO DO ARAGUAIA-PA. Trabalho apresentado como requisito para obtenção de nota na disciplina…

WELTON DA S. FLORES PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. 2012 WELTON DA S. FLORES PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. Relatório de Estágio Básico III apresentado como requisito parcial para…

Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de Minas Gerais Campus Congonhas Síndromes genéticas Trabalho apresentado ao Prof Gustavo Pessoa, da disciplina de Biologia, pelos alunos do curso de Edificações, Aryanne Policarpo e João Pedro Gazeto como parte das exigências da disciplina. Minas Gerais Congonhas, Outubro de 2011. Introdução O principal objetivo deste trabalho é realizar uma discussão envolvendo…

Síndrome de Prader-Willi síndrome de Prader-Willi resulta de anomalia no cromossomo 15, que ocorre no momento da formação dos gametas. Em 75% dos casos, a cópia paterna desse cromossomo apresenta uma falha – uma deleção, no jargão médico – em um segmento e, assim, não contém os genes que ali deveriam estar inseridos. Nos demais portadores também há ausência da informação genética paterna, mas o motivo é a presença de duas unidades maternas do cromossomo 15 e nenhuma do pai – numa…

Anomalias Genéticas - Gabriel Alcino de Simas. Prof: Katia E.E.B. ALCUINO GONÇALO VIEIRA Disciplina: Biologia / Turma: 302 Data: 16/04/2013 Resumo: Neste Trabalho será comentado sobre as anomalias genéticas e o principal tema do trabalho é a síndrome de down. As Anomalias genéticas nada mais são do que mutação genética ocorridas no parto, e no caso da síndrome de down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia…

do Curso de Biologia da Faculdades Integradas do Brasil. 3-Doutora em Nutrição Clínica. Professora e Coordenadora do curso de Nutrição da Faculdades Integradas do Brasil. 4-Doutora em Genética. Professora e Coordenadora do curso de Biomedicina da Faculdades Integradas do Brasil. 5-Doutora em Genética. Professora da Escola de Saúde da Faculdades As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por…

Síndromes Genéticas O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério. A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria…

presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, para listá-las com nomes e definições. Veja abaixo. Entidades internacionais como: Eurodis (European Organization for Rare Diseases), Nord (National Organization for Rare Diseases) e Fundacíon Geiser disponibilizam listas com número bem maior de doenças em inglês e espanhol.. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=116.0&lng=PT.…

PAULO PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS E DA SAÚDE CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS CAROLINA MARTINS BONIFÁCIO PROFA. DRA. DÉBORA APARECIDA RODRIGUEIRO DISTRIBUIÇÃO E PREVALÊNCIA DAS PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS EM HUMANOS E ANÁLISE DO PROCEDIMENTO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO: ESTUDO RETROSPECTIVO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DO CONJUNTO HOSPITALAR DE SOROCABA ENTRE OS ANOS DE 2000 E 2010 Sorocaba 2011 CAROLINA MARTINS…