Principais síndromes geneticas

SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos. Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações