Principais Síndromes Geneticas

Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afetada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas. Para entender como as doenças genéticas ocorrem, é preciso compreender os princípios básicos da herança genética e os primeiros estudos sobre assunto, feitos com sementes…

Síndromes Genéticas INTRODUÇÃO O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher

Farmácia Síndromes Genéticas Prof.ª Kátia A. Prado Ferreira Leite Disciplina: Citologia Farmácia-Noturno FM8P48 São José dos Campos 2014 Sumário 1. INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3 2. SÍNDROME DE DOWN 4 2.1. Introdução 4 2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6 4.…

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS: MÉTODOS DE RASTREAMENTO Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens e requerem considerável habilidade e experiência para serem realizados. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles usados.A apresentação a seguir é uma síntese das diferentes…

realizados 361 estudos citogenéticos; sendo em 61,4% cariótipos normais. Já em 38,6% (139) os exames cariotípicos mostraram alterações. Dentre as alterações, a primeira causa com 64% (89), foi a síndrome de Down, a segunda causa foi a síndrome do cromossomo X frágil com 10,1% (14), a terceira foi a síndrome de Turner com 6,5% (9) e nos 19,4% (27) das anomalias restantes constituíram-se de anomalias numéricas, estruturais e mistas (numéricas e estruturais). Permitiu o desenvolvimento de…

Anomalias Genéticas na Espécie Humana Colégio Estadual Luis Viana Alunas: Nathália Cruz n°: 29 Larissa Costa n°:28 Monique Lopes n°:15 Professora: Graça Serie: 3° ano A – Vespertino Introdução Nosso trabalho tem a intenção de apresentar de forma clara e objetiva ao leitor sobre anomalias genéticas na espécie humana. As Anomalias Genéticas se dão devido à alteração dos cromossomos, podendo ser descobertas antes

A Genética Médica é uma especialidade da Medicina que lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. A maior parte (80%) das chamadas Doenças Raras são de causa genética, o que significa cerca de 100.000 pessoas afetadas por distúrbios genéticos atualmente no Brasil. As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em…

Alina Fernandes, nº1 Cláudia Teixeira, nº6 12º C Prof. Jorge Guerra Área de projecto Março, 2007 Índice Introdução ..................................................................................................3 O que é uma mutação genética?.............................................................4 DNA ..............................................................................................................5 Origem das mutações ............................................

Doenças Genéticas Síndrome de Down: (Trissomia do Cromossomo 21) A Síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem Síndrome de Down possui 47 cromossomos

Doenças Genéticas Síndrome de Klinefelter Introdução O presente trabalho retrata o tema “Doenças Genéticas” e tem como subtema a doença “Síndrome de Klinefelter no âmbito da licenciatura de enfermagem e na disciplina de Genética Humana, lecionada na Escola Superior de Saúde Jean Piaget. Doenças Genéticas As anomalias no património genético do individuo, isto é, no seu ADN, sejam elas a nível da estrutura, função, ou ambas, provocam doenças genéticas. As doenças…