Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

Síndrome de Down: (Trissomia do Cromossomo 21)
A Síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre durante a divisão celular do embrião.
Esse distúrbio ocorre, em média em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21.
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes na Síndrome de Down:
 Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

 Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

 Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
O diagnóstico desta síndrome é feito com base nas características físicas em comum que todas as crianças com a síndrome apresentam.
Principais características da Síndrome de Down:
 Parte traseira da cabeça achatada;
 Língua proeminente;
 Olhos ligeiramente puxados;
 Orelham proporcionalmente menores e mais baixas;
 Uma única prega na palma da mão, na transversal;
 Pescoço mais largo;
 Mãos e pés pequenos e grossos;
 Dedos curtos;
 Dedo mindinho das mãos com uma falange a menos.
Síndrome de Turner (Disgenesia Gonadal, Monossomia do X, Síndrome de Bonnevie - Ullrich)
A Síndrome de Turner é uma