Neopositivismo

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Anais do 2º Congresso Brasileiro de Extensão Universitária Belo Horizonte – 12 a 15 de setembro de 2004

Oito Anos de Citogenética Clínica na Universidade Estadual de Maringá: Integrando Ensino e Pesquisa Área Temática de Saúde Resumo As anormalidades cromossômicas, clinicamente significativas, ocorrem em cerca de 1% das crianças nascidas vivas. Esse projeto objetivou oferecer aos pacientese/ou familiares, da comunidade abrangida pela Universidade Estadual de Maringá, o estudo citogenético (cariótipo) para confirmação ou exclusão diagnóstica de anomalias cromossômicas e o respectivo aconselhamento genético e; oportunizar aos acadêmicos participantes a vivência na área. Em oitos anos foram realizados 361 estudos citogenéticos; sendo em 61,4% cariótipos normais. Já em 38,6% (139) osexames cariotípicos mostraram alterações. Dentre as alterações, a primeira causa com 64% (89), foi a síndrome de Down, a segunda causa foi a síndrome do cromossomo X frágil com 10,1% (14), a terceira foi a síndrome de Turner com 6,5% (9) e nos 19,4% (27) das anomalias restantes constituíram-se de anomalias numéricas, estruturais e mistas (numéricas e estruturais). Permitiu o desenvolvimento de duasmonografias de bacharelado e sete projetos de iniciação científica. Assim, conclui-se que o atendimento à comunidade, disponibilizando o exame citogenético, integrado com a clínica e; a informação aos pacientes e familiares; bem como o aprendizado do acadêmico e a coleta de dados para a realização de projetos de iniciação à pesquisa; atingiu plenamente os objetivos desse projeto. Autores ValterAugusto Della-Rosa - Departamento de Biologia Celular e Genética Ana Maria Silveira Machado de Moraes - Departamento de Medicina Greicy Helen Ribeiro Gambarini- Bióloga - Departamento de Biologia Celular e Genética Rodrigo de Mello – Graduando Rosinete Gonçalves Mariucci - Especialista - Departamento de Biologia Celular e Genética Instituição Universidade Estadual de Maringá - UEM Palavras-chave:citogenética clínica; cromossomos; cariótipo. Introdução e objetivo Extensão resulta da integração das atividades de ensino e pesquisa em uma Instituição Universitária. Uma área que na Universidade Estadual de Maringá possui essa característica é o da Citogenética Clínica. Aproximadamente 3% das gestações resultam no nascimento de uma criança com doença genética significativa ou defeito de nascençacapaz de causar incapacidades, deficiência mental ou morte precoce. Estima-se que 42% das causas de mortalidade infantil e 10% das causas de internações hospitalares de adultos são de etiologia genética. As doenças geneticamente determinadas são classificadas em três categorias principais: cromossômicas, monogênicas e multifatoriais, embora, além dessas, duas outras categorias, atualmente devem serconsideradas, as de origem mitocôndriais e do distúrbio das células somáticas (câncer).

A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicada a pratica da genética médica. A maior parte dos distúrbios cromossômicos caracteriza-se por atraso do desenvolvimento, físico e mental e, em geral, várias anomalias de face, membros, sistemas e órgãos. Asanormalidades cromossômicas, clinicamente significativas, ocorrem em cerca de 1% das crianças nascidas vivas e correspondem a 1% das admissões hospitalares pediátricas e; 2,5% das mortes na infância. O número aumentado ou diminuído, do número normal de cromossomos de uma célula, ou mesmo anomalias em suas estruturas, freqüentemente são incompatíveis com a vida, ocorrendo em de cerca de 7% a 8% dasfecundações. As anomalias cromossômicas numéricas dos autossomos ocorrem em cerca de 1 em 700 nativivos, as que envolvem os cromossomos sexuais em homens 1em 360 e as que envolvem os cromossomos sexuais em mulheres 1 em 580. As anomalias estruturais estão presentes em cerca de 1 em 375 neonatos; resultam de quebra cromossômica, seguida de reconstituição, que pode ser balanceada, se tiverem o complemento...
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