Principais Síndromes Geneticas

Síndrome de down Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores. Causas A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros…

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma alteração dos cromossomos chamada trissomia, mais precisamente no par de cromossomos 18, por isso a síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18. Ela recebeu este nome em homenagem ao primeiro cientista que a relatou no ano de 1960, o geneticista britânico John H. Edwards. Esta alteração genética ocorre quando um par de cromossomos acaba recebendo um cromossomo a mais, ficando com três cromossomos juntos,

1. Qual a relação entre síndrome de Down e Alzheimer? As estimativas variam, mas cerca de 25% ou mais de pessoas com a síndrome de Down com mais de 35 anos, mostram sinais clínicos e sintomas da demência do tipo Alzheimer. Na população em geral, a doença de Alzheimer, normalmente, desenvolve-se antes dos 50 anos de idade, e a incidência mais elevada – nas pessoas com mais de 65 anos – é entre 5 a 10%. A incidência da doença de Alzheimer na população com a síndrome de Down,…

.Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.]A síndrome é caracterizada por

Ocorrem anomalias genéticas devido a mutações no DNA que afetam genes e cromossomos. Produzem alterações genéticas que podem ser graves e até mesmo letais. Na espécie humana, existem várias anomalias genéticas, entre as quais destacamos: Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa…

Introdução O presente trabalho tem como objetivo observar a rara Síndrome de West, estabelecendo uma relação entre a teoria e a prática, principalmente no que diz respeito ao dia-a-dia da família e da portadora da Síndrome. Para a construção do mesmo, uma obra foi de extrema importância como embasamento teórico, Darwin e os grandes enigmas da vida (Stephen Jay Gould). O tema central desta obra é a teoria da seleção natural, criada por Darwin no século XIX. Este elegante produto

SP, Brasil IISecretaria Municipal de Saúde. Departamento de Atenção Especializada. São Carlos, SP, Brasil RESUMO Doenças genéticas afetam entre 3% a 7% da população mundial. Além disso, doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Reconhecendo isto, em junho de 2006, foi reativado o Ambulatório de Genética Médica no município de São Carlos, SP, por meio de parceria entre a Secretaria Municipal de Saúde e a Universidade…

CENTRO UNIVERSITÁRIO DO TRIÂNGULO EMMANUEL NASCIMENTO CAMARGOS PRINCIPAIS PATOLOGIAS: SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE RETT, SÍNDROME DE WEST, SÍNDORME DE PRADER-WILLI E AUTISMO UBERLÂNDIA – MG 2015 EMMANUEL NASCIMENTO CAMARGOS PRINCIPAIS PATOLOGIAS: SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE RETT, SÍNDROME DE WEST, SÍNDORME DE PRADER-WILLI E AUTISMO Trabalho apresentado ao Centro Universitário do Triângulo, como parte da exigência de conclusão da disciplina de Educação Física Adaptada

A EDUCAÇÃO ESPECIAL DA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN INTRODUÇÃO Os trabalho sobre síndrome de Down surgiram há muitos anos, por volta do século XIX, e a cada dia novos estudos surgem com propostas inovadores sobre o assunto. No entanto, através de pesquisas realizadas sobre a evolução dos estudos sobre a síndrome, encontramos um fato muito interessante que é a imagem que a sociedade por muitos anos postulou aos sindrómicos: Por muitos anos a criança Dowm era considerada como a

Síndromes cromossômicas: Síndrome de Down: Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de…