Aberrações da genética

1. Qual a relação entre síndrome de Down e Alzheimer?

As estimativas variam, mas cerca de 25% ou mais de pessoas com a síndrome de Down com mais de 35 anos, mostram sinais clínicos e sintomas da demência do tipo Alzheimer.

Na população em geral, a doença de Alzheimer, normalmente, desenvolve-se antes dos 50 anos de idade, e a incidência mais elevada – nas pessoas com mais de 65 anos – é entre 5 a 10%.

A incidência da doença de Alzheimer na população com a síndrome de Down, calcula-se ser de 3 a 5 vezes maior que na população em geral.

2. Qual a expectativa de vida média para um portador de síndrome de Down?

A expectativa de vida para os pacientes com SD é de, aproximadamente 35 anos e depende da presença e da gravidade da anomalia cardíaca.

3. Qual a legislação (Brasil) sobre aborto de fetos com anomalias cromossômicas?

Codigo Penal Brasileiro
Dos crimes contra a vida
Art 124 - Provocar aborto em si mesma ou consentir que outrem lho provoquem
Art 125 - Provocar aborto sem o consentimento da gestante
Art 126 - Provocar aborto com o consentimento da gestante
Art 128 - Não se pune o aborto praticado por médico se:
Aborto necessário
I - Se não há outro meio de salvar a vida da gestante
Aborto no caso de gravidez resultante de estupro
II - quando a gravidez resulta de estupro e o aborto é precedido de consentimento da gestante, ou em caso de menor, do seu representante legal.

A legislação não prevê aborto em caso de má formação ou inviabilidade do feto, mas já tiveram algumas tentativas de modificar isso. Alguns juízes autorizam o aborto no caso de feto inviável, mas no geral, é crime e passível de punição.

4. Síndrome de Prader Willi e Angelman são patologias onde se tem uma deleção no braço longo do cromossomo 15. Sendo a mesma deleção as características clínicas são iguais? (explique)

Apesar das manifestações clínicas diferentes, estes dois síndromes decorrem da mesma alteração genética que ocorre no braço longo do