SINDROME DE EDWARDS

Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma alteração dos cromossomos chamada trissomia, mais precisamente no par de cromossomos 18, por isso a síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18. Ela recebeu este nome em homenagem ao primeiro cientista que a relatou no ano de 1960, o geneticista britânico John H. Edwards.
Esta alteração genética ocorre quando um par de cromossomos acaba recebendo um cromossomo a mais, ficando com três cromossomos juntos, o que é chamado de trissomia; e isso acaba gerando algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Patau (trissomia 13), e a síndrome de Edwards (trissomia 18), entre outras.
Características
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos, os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:
Hipertonia (característica típica);
Cabeça pequena, alongada e estreita;
Pescoço curto;
Má formação no coração;
Mãos apertadas
Pernas cruzadas
Pé torto congênito (virados para fora e com calcanhar saliente)
Baixo peso ao nascer
Orelhas localizadas mais abaixo que o normal (baixas e mal formadas)
Atraso mental
Unhas mal desenvolvidas
Cabeça pequena (microcefalia)
Mandíbula pequena ( HYPERLINK "http://www.minhavida.com.br/saude/temas/micrognatia" micrognatia)
CriptorquidismoTórax em formato incomum ( peito carinado)
Rugas