Principais Síndromes Geneticas

5530215-52768500 Doenças Genéticas 2013 INTRODUÇÃO As doenças genéticas são causadas por problemas no código genético que é herdado dos pais ou por defeitos que ocorrem no momento em que se forma o novo ser. O código genético fornece as instruções para o desenvolvimento de cada nova vida, desde a pequena célula formada na fecundação do óvulo pelo espermatozoide até muitas das características de comportamento na vida adulta. Qualquer mudança no código genético, chamada…

N°09 DOENÇAS GENÉTICAS Trabalho a ser entregue a Prof.ª Soely Geraldis na disciplina de Biologia para obtenção de nota parcial bimestral. GUARAPUAVA-PR 2014 DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS: Também podem ser chamadas como Mendelianas; as doenças genéticas monogênicas possuem esse nome porque alguma mutação ocorreu na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma anomalia gênica permanente e que é de transmição hereditária. As doenças genéticas monogênicas…

Oliveira Alunos: Lucas Machado, Viviane Pedroso DOENÇAS E CONDIÇÕES RARAS Sapucaia do Sul, 2015 Introdução: Doenças, síndromes e condições podem ser causadas por diversos fatores, alguns deles ainda não explicados pela medicina. A lista de doenças e síndromes existentes é extremamente longa, porém, há doenças e síndromes raras, que a maioria das pessoas desconhece, neste projeto, conheceremos algumas. Justificativa: A decisão de elaborar e apresentar este…

confundimos doenças genéticas com doenças hereditarias. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético. Qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. Como exemplo de doença genética temos a síndrome de…

“PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT: REVISÃO DE LITERATURA” Machado, N.C.S.S¹, Cecílio R. A. F 2, Takeshi S.T.3, Lima M. O. 4, Lazo_Osório,R.A5 ¹ UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova nataliasallessantos@hotmail.com, UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova raquelc@univap.br 3 UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi,…

BASES GENÉTICAS DAS PRINCIPAIS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: UMA REVISÃO PARA TODO MÉDICO GENETIC BASES OF THE MAIN GONGENITAL HEART DISEASE: A REVIEW OF THE LITERATURE FOR ALL DOCTOR Matheus Henrique Seixas Dos Santos Acadêmico de Medicina do segundo semestre da UECE. Contribuição: levantamento de dados e de bibliografia, análise e interpretação dos dados e redator. Maria Denise Fernandes Carvalho Médica geneticista. Professora e coordenadora do módulo de Genética Médica da Faculdade de…

Introdução Ao contrário da síndrome de Klinefelter, que é a sua contraparte, a síndrome de Turner é uma condição genética muito rara. Enquanto aquela afeta meninos, esta é exclusiva de meninas. Objetivos O presente trabalho tem por objetivo explicar: O que é síndrome de Turner Suas causas Os principais sinais e sintomas O diagnóstico O tratamento A evolução da doença A síndrome de Turner A síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica ocasionada pela ausência de um cromossomo X

INTRODUÇÃO Uma síndrome é o conjunto de sintomas que caracterizam uma doença ou o conjunto de fenômenos característicos de uma determinada situação. Para a medicina, a síndrome é um quadro clínico com um certo significado. Graças às suas características, as quais atuam como dados semiológicos, possui uma certa identidade, com causas e etiologias particulares. A Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo…

DE BIOLOGIA Quais são as doenças genéticas mais comuns: As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4. Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético: Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma…

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de Edwards...............