Síndrome de Turner

607 palavras 3 páginas
Introdução
Ao contrário da síndrome de Klinefelter, que é a sua contraparte, a síndrome de Turner é uma condição genética muito rara. Enquanto aquela afeta meninos, esta é exclusiva de meninas.
Objetivos
O presente trabalho tem por objetivo explicar:
O que é síndrome de Turner
Suas causas
Os principais sinais e sintomas
O diagnóstico
O tratamento
A evolução da doença

A síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica ocasionada pela ausência de um cromossomo X na configuração genética da pessoa. Normalmente os seres humanos possuem 46 cromossomos. Dois deles, os cromossomos sexuais, determinam o sexo do bebê. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX; os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Na síndrome de Turner, falta um cromossomo X. Não se conhece ainda porque isso acontece. A síndrome de Turner pode ser identificada no momento do nascimento ou na puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Ela incide em torno de um em 2500-3000 nascimentos. O número de abortamentos dos fetos acometidos é maior que 90%.

Cariótipo
Os principais sinais e sintomas da síndrome de Turner são:
Baixa estatura, que se torna mais evidente na puberdade.
Pouco desenvolvimento dos órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários.
Tórax largo, em barril.
Pescoço com pregas cutâneas bilaterais.
Implantação baixa do cabelo na nuca.
Malformação das orelhas ou de outros órgãos.
Pálpebras caídas.
Amenorreia.
Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, etc.
As portadoras da síndrome de Turner quase sempre são estéreis porque seus ovários não se desenvolvem normalmente. Raramente algumas delas conseguem ter filhos.

Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento, pela análise dos cromossomos. Depois do nascimento, o médico deve realizar um exame físico e estar atento aos sinais de subdesenvolvimento orgânico. Além disso, deve solicitar os

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