sindrome de turner

Apresentando uma Síndrome - Editado por Claudette H. Gonzalez
Presenting a Syndrome

Síndrome de Turner
Turner's Syndrome

Claudette H. Gonzalez1
Resumo
A autora apresenta a Síndrome de Turner comentando o quadro clínico, o diagnóstico, o tratamento e os aspectos genéticos.
Somente em 1959, a Síndrome que Turner descrevera - infantilismo sexual, pescoço alado e cubito valgo, aos quais posteriormente se acrescentara a disgenesia gonadal - teve sua base cromossômica definida. Citogeneticamente caracteriza-se pela presença de apenas um cromossomo X funcionante: o outro X pode estar ausente, ser anormal ou pode haver mosaicismo
A Síndrome de Turner ocorre em cerca de l para
2.500 nascimentos em meninas nativivas.

características habituais nas afetadas pela síndrome. A baixa implantação do cabelo na nuca ocorre em 75% dos casos e nessa mesma porcentagem é observada a presença de unhas hipoplásicas, hiperconvexas e situadas profundamente. Há também um número excessivo de nevus cutâneos, que tendem a surgir tardiamente na infância. Observa-se uma tendência aumentada à formação de quelóides e cicatrizes hipertróficas. Um grande número de pacientes tem dermatite seborréica e pele ressequida. Pode ocorrer hirsutismo facial, ao passo que os pelos axilares e pubianos sào muitos diminuídos.
O tórax tem forma de barril, com aumento do diâmetro ântero-posterior; os mamilos sào muitos separados (hipertelorismo mamario) e as mamas sào hipoplásicas. Os genitais externos são geralmente normais na infância6.

Crescimento

Generalidades (ftgs. 1,2,3 e 4)
Na menina recém-nascida o diagnóstico da
Síndrome de Turner é sugerido freqüentemente pelo baixo peso de nascimento (em 50% dos casos inferior ao 3Q percentil), estatura baixa, excesso de pele na nuca e linfedema periférico.
Com o crescimento o excesso de pele se transforma no pterígeo do pescoço, que existe em
50% dos casos; com a melhora da circulação linfática profunda, o edema periférico