Sindrome turner

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Síndrome de
Turner

Síndrome de Turner

* O que é?
A síndrome de Turner é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com este problema manifestam umaalteração genética em que está implicada na perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.
As meninas com esta Síndrome são identificadas aonascimento, ou antes da puberdade por suas características distintivas. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.

* Quais as característica do Portador?* Quando pessoas adultas apresentam baixa estatura, não mais que 150 cm;
* Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca);
* Pescoço leve;
* Retardamento mental;* Genitálias permanecem juvenis;
* Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, (portanto, essas mulheres não procriam)
* Devido à deficiência de estrógenos as mulheres não desenvolvemas características sexuais secundárias ao atingir a puberdade
* Não menstruam (isto é, tem amenorréia primária);
* Grandes lábios despigmentados
* Pêlos púbicos reduzidos ou ausentes* Desenvolvimento pequeno do peito ou mamas ausentes;
* Unhas estreitas;
* Tórax largo em forma de barril;
* Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas
* No recém nascido, háfrequentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés
.

* Diagnóstico da doença:

O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas ànascença, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.

* Evolução da doença:

* A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que ocorre uma desaceleração do crescimento.* Os problemas associados à Síndrome de Turner podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático e imunitário.
* As anomalias cardíacas como a limitação da aorta e...
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