Sindrome turner

Síndrome de
Turner

Síndrome de Turner

* O que é?
A síndrome de Turner é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com este problema manifestam uma alteração genética em que está implicada na perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes da puberdade por suas características distintivas. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.

* Quais as característica do Portador?

* Quando pessoas adultas apresentam baixa estatura, não mais que 150 cm; * Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); * Pescoço leve; * Retardamento mental; * Genitálias permanecem juvenis; * Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, (portanto, essas mulheres não procriam) * Devido à deficiência de estrógenos as mulheres não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade * Não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); * Grandes lábios despigmentados * Pêlos púbicos reduzidos ou ausentes * Desenvolvimento pequeno do peito ou mamas ausentes; * Unhas estreitas; * Tórax largo em forma de barril; * Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas * No recém nascido, há frequentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés
.

* Diagnóstico da doença:

O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas à nascença, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.

* Evolução da doença:

* A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que ocorre uma desaceleração do crescimento. * Os problemas associados à Síndrome de Turner podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático e imunitário. * As anomalias cardíacas como a limitação da aorta e