Sindrome de turner

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Síndrome de Turner

Síndrome de Turner ou a síndrome de Ullrich-Turner (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteira) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que a totalidade ou parte de um dos cromossomos sexuais está ausente (seres humanos afetados têm 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomossexuais). fêmeas típicas têm 2 cromossomos X, mas na síndrome de Turner, um dos cromossomos sexuais tem falta ou outras anormalidades. Em alguns casos, o cromossomo faltante está presente em algumas células mas não em outros, uma condição conhecida como 'mosaicism de Turner ou mosaicismo.
Ocorrendo em 1 em cada 2500 meninas, a síndrome se manifesta de várias maneiras. Há característica anormalidadesfísicas, tais como baixa estatura, inchaço, peito largo, testa estreita, orelhas de implantação baixa, pescoço alado e. As meninas com Síndrome de Turner em geral sofrem de disfunção gonadal (ovários não-úteis), o que resulta em amenorréia (ausência de ciclo menstrual) e esterilidade. preocupações com a saúde Concurrent são também frequentemente presente, incluindo a doença cardíaca congênita,hipotireoidismo (redução de secreção do hormônio da tireóide), diabetes, problemas de visão, audição preocupações e muitas outras doenças auto-imunes. Finalmente, um padrão específico de déficits cognitivos é muitas vezes observada, com dificuldades específicas nas áreas visuo-espaciais, matemáticas e de memória.

Característica do Portador

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, nãomais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuaissecundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidossubcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.

Causas

A Síndrome de Turner ocorre quando todo ou parte docromossomo X é perdido antes ou logo após a concepção. Não há nada que os pais possam fazer para causar ou aumentar os riscos da ST em suas filhas a não há nada que eles possam fazer para previnir isso.
Em cerca de metade dos casos de ST, um dos cromossomos sexuais são totalmente perdidos, deixando 45 cromossomos ao invés de 46. Este cariótipo é escrito como 45X. Garotas com esse cariótipo tendem ater característica evidentes da ST e geralmente são diagnosticadas logo após o nascimento.

Cerca de 30% das meninas com ST tem algumas células que contém o número normal de cromossomos (46XX) e outras em que um X foi perdido (45X), acredita-se que seja o resultado da perda de um cromossomo X em algumas células após a fertilização. A presença de mais que um padrão de cromossomo em um indivíduoé chamado de mosaico.
Mosaico 45X / 46XX pode ser difícil de diagnosticar porque muitas células do corpo tem o padrão normal de 46XX. Essas garotas podem ter menos características da ST que em garotas onde o X é ausente em todas as células.
Uma pequena porcentagem das garotas com ST tem algum material do cromossomo Y. Garotas com todo ou parte do cromossomo Y em alguma de suas células tem um...
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