Principais Síndromes Geneticas

Síndrome por Aberrações Cromossômicas A-Introdução antes de fazer a pesquisa responda 1-O Que são aberrações cromossômicas numéricas? São as aberrações Cromossômicas que incluem os casos em que há aumento ou diminuição do numero de Cromossomo do cariótipo normal. 2- o que são euploidias? e o que são aneuploidias? Euploidias são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do individuo, ou seja, multiplicação de genomas inteiros. Todos os seus cromossomos do genoma são triplicados

Trissomia. Estas levam ao aumento ou diminuição do número de cromossomos e causam diferentes síndromes. A maioria destas doenças não tem cura, algumas apenas possuem tratamentos que amenizam os sintomas. Uma das principais Monossomias é a Síndrome de Turner e entre as Trissomias notam-se as Síndromes de Down, de Edwards, de Patau e as dos cromossomos sexuais X e Y. Palavras-chave: Aneuploidia. Trissomia. Síndrome. Cromossomos. Monossomia. ABSTRACT PESSINI, Beatriz. GONÇALVES,…

RESUMO A Síndrome de Edwards, também esta relacionada á idade materna, pois mais da metade dos casos é gerada por mulheres com mais de trinta e cinco anos, deve-se á Trissomia do cromossomo 18, e corresponde à segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1: 6000 a 1: 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente,…

CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL Autismo: causas genéticas e intervenção da Terapia Ocupacional JOÃO PESSOA AGOSTO/2013 DAMIANA GAMBARRA Trabalho apresentado a Disciplina Tópicos de Genética, sob orientação da professora maria do socorro vieria. JOÃO PESSOA AGOSTO/2013 Autismo: causas genéticas e intervenção da Terapia Ocupacional RESUMO O presente…

UNICEL – FACULDADE LITERATUS SÍNDROME DE TURNER Manaus, 2012. VALÉRIA MOTA SÍNDROME DE TURNER Trabalho para obtenção de nota parcial na disciplina Tópicos Emergentes, ministrada pela professora Marta Magda Marques Nogueira Mateus. Manaus, 2012. SUMÁRIO INTRODUÇÃO4 Síndrome de Turner (45, X e Variantes)5 Aspectos Clínicos e características que repercutem na Síndrome de Turner 5 Aspectos Clínicos e características que repercutem na Síndrome de Turner 6 Aspectos…

SUMÁRIO 1.0 Síndrome de Klinefelter 02 1.1 Introdução 02 1.2 A Síndrome 02 1.3 Historicamente 03 1.4 Características 03 1.5 Mecanismos de ocorrência 04 1.6 Tratamento e diagnóstico 05 1.7 Evolução 06 2.0 Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 07 2.1 Introdução 07 2.2 A Síndrome 08 2.3 Historicamente 09 2.4 Características 10 2.5 Tratamento e diagnóstico 11 2.6 Evolução 12 3.0 Conclusão 13 4.0 Referências bibliográficas 14 1. Síndrome de…

podem ser divididas 1. Problemas 2. 3. 4. 5. Condições Estado socioeconômico. genéticas; durante após ao nascimento; o nascimento; a gestação; em categorias.  Causas Gestantes infectadas pelo vírus HIV (AIDS) podem 1. Condições genéticas passar o Resultam de anormalidades nos genes herdadas dos pais. vírus para a .Fenilcetonúria, criança .Síndrome de Down levando a .Síndrome do X frágil dano neurológico futuro. 2. Problemas durante a…

Para que toda essa informação ou “orientação” genética contida no DNA seja transmitida, é necessário sua transcrição, ou copia, perfeita. No momento em que as células se multiplicam, ou realizam a divisão celular, esses genes, que estão compactados no cromossomo devem ser transmitidos às novas células geradas. Isso ocorre por que o cromossomo também é divido neste processo. é Justamente neste ponto que podem ocorrer as doenças ou síndromes genéticas. Os cromossomos são basicamente…

de Escolas de Vila Nova de Paiva 2014/2015 12ºAno BIOLOGIA Docente: Jorge Pacheco GENÉTICA - Doenças genéticas Carolina Ferreira Índice Introdução ................................................................................................................... 3 Genes ........................................................................................................................... 4 Doenças Genéticas…

Armazenamento e transmissão da informação genética (RELATORIO) Limoeiro do Norte Maio- 2015 Introdução O seguinte trabalho prevê o estudo da informação genética, seu armazenamento e sua transmissão. Por sua vez será retratado o ciclo celular e seu controle como também o núcleo interfásico e o núcleo mitótico. O núcleo celular é o local de armazenamento da informação genética, ele comanda e coordena todo o metabolismo da célula