Sindrome de klinefelter

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SUMÁRIO


1.0 Síndrome de Klinefelter 02
1.1 Introdução 02
1.2 A Síndrome 02
1.3 Historicamente 03
1.4 Características 03
1.5 Mecanismos de ocorrência 04
1.6 Tratamento e diagnóstico 05
1.7 Evolução 06
2.0 Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 07
2.1 Introdução 07
2.2 A Síndrome 08
2.3 Historicamente 09
2.4 Características 10
2.5 Tratamento e diagnóstico 11
2.6Evolução 12
3.0 Conclusão 13
4.0 Referências bibliográficas 14






1. Síndrome de Klinerfelter

1.1 INTRODUÇÃO
As anormalidades cromossômicas, anomalias ou aneuploidia (caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos) podem gerar síndromes. Podem ser numéricas ouestruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos.
1.2 A SÍNDROME
A Síndrome de Klinefelter é um tipo de anomalia cromossômica que atinge os cromossomos sexuais, numericamente, sendo um distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY.
Cariótipode um portador da Síndrome de Klinefelter
1.3 HISTORICAMENTE
Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do gênero masculino. Umentre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. A doença era observada já bem antes disso e sabia-se que aquele que a portava possuía 47 cromossomos.
Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos e muitos são os homens que são portadores da doença e passam a vida sem nem mesmo saber disso. Todavia, apesar de muitas vezes terem um casamento bem sucedido, asesposas não experimentam a alegria de ser mãe, pois seus maridos, como portadores da síndrome são inférteis e embora sem saber, por terem uma vida sexual normal, não produzem espermatozóides e por isso não podem se tornar pais.
1.4 CARACTERÍSTICAS
Exemplificação das características da síndrome
Entre as características constatadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr.Klinefelter observou uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH), que são hormônios femininos. Correlacionou então tais resultados à capacidade reprodutiva, onde verificou sinais clínicos como: testículos pequenos e esterilidade(infertilidade) por azoospermia, situação de ausência completa de espermatozóides no sêmen.
É preciso que se fique alerta para os sintomas da Síndrome de Klinefelter, pois quanto antes diagnosticado mais cedo poderá começar um tratamento adequado. Temos como sintomas principais da doença: testículos com tamanho reduzido, ginecomastia, que é o desenvolvimento dos seios em adolescentes do sexo masculino,infertilidade, os braços são bem mais longos do que seria normal, desenvolvimento mental retardado, sendo que o grau de retardo varia de uma pessoa para outra, hipogonadismo puberal (desenvolvimento das gônadas, órgão que produz células sexuais, retardado), barba escassa, estatura elevada, pelos pubianos distribuídos como no sexo feminino, além dos problemas com relação ao aprendizado erelacionamento social que é bastante complicado.
1.5 MECANISMOS DE OCORRÊNCIA
Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de Klinefelter foram identificados: Não-disjunção (a não-disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica. A forma clássica da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou...
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