Sindrome de dawn

Síndrome de down
Histórico
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
Causas
A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por umasérie de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993).
É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de examespré-natais. As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são: idade materna, avançada (acima de 35 anos); histórias com a Síndrome de Down, famílias prévias; um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21; malformações fetais diagnosticadas pelo ultrassom e testes de triagem pré-natal alterado. Os métodos utilizados são: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese,Cordoncetese e, atualmente, com os avanços da Biologia Molecular, a utilização da técnica de DNA recombinante. O mapeamento genômico humano pode auxiliar preponderantemente no diagnóstico preciso de tal anomalia. O diagnóstico pós-natal, com base em uma série de sinais e sintomas, pode ser confirmado, posteriormente, pelo estudo cromossômico.
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Neste caso embora indivíduotenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
• mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Oscasos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
Síndrome de patau
Histórico
A síndrome da trissomia do cromossomo 13 foi relatada por Patau em 1960, adjacente à descrição original da trissomia do cromossomo 18 (Edwards et al.). Nesta primeira descrição de síndrome de Patau, observou-se a presença de um cromossomo acrocêntrico extra dogrupo D, juntamente com microcefalia, anoftalmia ou microftalmia, fenda lábio-palatina bilateral e polidactilia. Notavelmente, a criança portadora dessa anomalia, sobreviveu até os 13 meses de idade. O fenótipo dessa síndrome é bastante rico e intrigante, tendo sido o enfoque de detalhados relatos de casos em séculos anteriores.
Causas
A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é umadoença genética que se caracteriza por inúmeras malformações fetais envolvendo sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Com frequência os fetos portadores da trissomia do 13 não chegam a termo, e os que vêm a nascer geralmente têm uma sobrevida extremamente curta, com raríssimas exceções. Apenas 2,5% dos conceptos com trissomia do 13 nascem vivos, e aincidência desta síndrome entre os nascidos vivos é em torno de 1 para 7000.
As trissomias são as alterações cromossômicas mais comuns, estando presentes em até 20% dos abortos espontâneos que tiveram os cariótipos analisados. Porém, menos de 1% dos nascidos vivos são portadores de trissomias, dentre as quais as mais importantes são as que envolvem os cromossomos 21, 18 e 135.
Esta anomalia...
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