Hereditariedade

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  • Publicado : 19 de junho de 2012
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Introdução
A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta oferece-nos um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Está fortemente relacionada com todos os aspetos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não sepode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro se conhecer a fundo a genética desse mesmo ser e as suas metodologias. Sendo essencial para o conhecimento das doenças, é também muito importante no desenvolvimento e modo de aplicação de uma cura. ”Conhecer e compreender os nossos genes é uma etapa primordial para o tratamento de doenças que, primariamente e mesmosecundariamente, sejam decorrentes de alterações genéticas”.
Este trabalho foi desenvolvido no âmbito da disciplina de “Biologia e Bioquímica” e tem como objetivos principais procurar uma definição adequada para a expressão “patologia genética”, e enquanto aprofundo este tema irei estudar, varias doenças provocadas por anomalias genéticas bem como as suas curas, no caso de estas existirem.

Patologiashereditárias
Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.
Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também deambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposiçãoem relação a outras.
Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de ADN. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames invasivos.
Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimentosocial. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afetada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.
Actualmente, o Departamento de Genética ocupa-se do estudo de mais de 50 doenças genéticas, mas como uma única doença genéticas é o resultado de um único gene transformado, estima-se haver cerca de 4000 doenças genéticas únicas, doenças que énecessário haver cura.

Fig.1) Apesar da maioria das características das entidades biológicas serem genéticas e hereditárias (centro), há características que são apenas hereditárias (esquerda), ou que são apenas genéticas (direita).
Mecanismos de transmissão
Cada indivíduo é portador de genes defeituosos. Podemos descrever, por isso, vários mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serãotransmitidos de geração em geração:
1. Um único gene está alterado:
. Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
. Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afectados;
. Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.

Fig.2) O cromossomaX contém, por vezes, um único gene alterado, que leva à herança de ligação sexual.
2. Uma herança de padrão multifactorial. Vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.

Fig.3) A herança de padrão multifactorial leva a deformações no corpo.
3. Reagrupamento de...
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