Doença de pompe

Teresina – CET Curso: Biomedicina Disciplina: Bioquímica Clínica Professor: Ronaldo Doença de Pompe Teresina/2012 Doença de Pompe A doença de Pompe também conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio. É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. 1. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético. A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta. A doença de Pompe consiste em um distúrbio…

SÚMARIO 1.________________________________________________________INTRODUÇÃO 2.___________________________________________________DESENVOLVIENTO 2.1. CONCEITO 2.2. EPIDEMIOLOGIA 2.3. GENETICA E PREVENÇÃO 2.3.1. Avaliações bioquímicas 2.3.2. Analise da mutação 2.3.3. Prevenção 2.4. FISIOPATOLOGIA 2.5. MANIFESTAÇÕE S CLINICAS 2.5.1. Forma infantil da doença de Pompe 2.5.2. Forma tardia da doença de Pompe 2.5.3 Qualidade de vida…

Doença de Pompe Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II. Introdução A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida.1 Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência…

Doença de Pompe – Glicogenose tipo II Baseado em fatos reais, o filme “Decisões Extremas” conta a comovente história do casal Crowley, que tem dois de seus três filhos com a doença de Pompe, a qual não tem cura e que, na época, nem tratamento enzimático específico. Essa doença, também conhecida como glicogenose tipo IIa, é um erro natural, mas raro, de metabolismo do glicogênio provocado pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (α(1,4) glicosidase) nos lisossomos, levando…

Million – And Bucked the Medical Establishment – in a Quest to Save His Children. O longa metragem narra o drama de John (Brendan Fraser) e Aillem Crowley (Keri Russell), um casal que tem dois filhos que sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. Baseado em fatos reais, mostra a luta de um pai para encontrar um meio de salvar os seus filhos, que, apesar de desenganado pelos médicos, não perde a esperança. Sem medir esforços, entra em uma verdadeira batalha contra o tempo,…

12 13 14 Doenças lisossômicas de depósito As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. No final dos anos 1950 e 1960, Duve e colaboradores, utilizando técnicas de fracionamento celular, citológico estudos…

Glicogenoses São doenças secundárias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação à síntese e degradação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível de fígado e músculo, dependendo da deficiência enzimática encontrada. Os primeiros estudos sobre doenças do armazenamento de glicogênio afetando fígado e os rins foram feitos por Von Gierke em 1929, através de autopsias…

$100 Million – And Bucked the Medical Establishment – in a Quest to Save His Children. O longa metragem narra o drama de John (Brender Fraser) e Aillem Crowley (Keri Russell), um casal que tem dois filhos que sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. Baseado em fatos reais, mostra a luta de um pai para encontrar um meio de salvar os seus filhos, que, apesar de desenganado pelos médicos, não perde a esperança. Sem medir esforços, entra em uma verdadeira batalha contra o…

COLÉGIO ESTADUAL ANTÔNIO MAXIMILIANO CERETTA – ENSINO FUNDAMENTAL, MÉDIO E PROFISSIONALIZANTE. DOENÇA DE POMPE DOCENTE: KAREN LUANA FAZIONI SCHUMACHER DISCENTES: ALINE JAQUELINE AMES ALINE LUANA RODRIGUEZ KASSIUS ALEXANDER SOARES MÁRCIA CRISTINA GRUNERT MARILENE PAULI RUBIA CRISTINA VOGT VANDERSON ANTONIO DA CRUZ MARECHAL CÂNDIDO RONDON – MAIO DE 2014 Introdução Este trabalho irá relatar sobre a Doença de Pompe. Apresenta – se : -…

muito importante para o nosso organismo, fato que pode ser comprovado por meio de algumas doenças que ocorrem com essa macromolécula. As doenças de armazenamento de glicogênio são resultantes de uma deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas na síntese ou degradação seqüencial do glicogênio. Dependendo da distribuição tecidual da enzima especifica no estado normal, o armazenamento de glicogênio nessas doenças pode se limitar a poucos tecidos, pode ser mais amplo sem afetar…