Doenças lisossômicas: doença de pompe

SÚMARIO
1.________________________________________________________INTRODUÇÃO
2.___________________________________________________DESENVOLVIENTO
2.1. CONCEITO
2.2. EPIDEMIOLOGIA
2.3. GENETICA E PREVENÇÃO 2.3.1. Avaliações bioquímicas 2.3.2. Analise da mutação 2.3.3. Prevenção
2.4. FISIOPATOLOGIA
2.5. MANIFESTAÇÕE S CLINICAS 2.5.1. Forma infantil da doença de Pompe 2.5.2. Forma tardia da doença de Pompe 2.5.3 Qualidade de vida
2.6. DIAGNOSTICO
2.7. TRATAMENTO 2.7.1. Fisioterapia da doença de Pompe
3._________________________________________________________CONCLUSÃO
4._______________________________________________________REFERENCIAS

UNIPÊ – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA
CURSO DE BACHARELADO EM ODONTOLOGIA – 2013.1 – TURMA “A”

DOENÇAS LISOSSÔMICAS: DOENÇA DE POMPE

João Pessoa, PB
Março 2013

ANNA BEATRIZ FERNANDES GERBASI
EDUARDO LIBERALINO DA NÓBREGA SANTOS
GICÉLIA BRITO SILVA
GABRIELA DUARTE
LARISSA MACHADO
JOSÉ DIAS DE FREITAS NETO

Trabalho apresentado à disciplina de histologia e citologia, ministrada pela professora Alba (Alba Maria Cavalcante Tavares de Melo), do curso de Odontologia, do Centro Universitário de João Pessoa- UNIPÊ, para cumprimento de requisito necessário para obtenção de nota parcial, referente a primeira verificação de aprendizagem.

1. INTRODUÇÃO
Lisossomos são organelas presentes no citoplasma, na maioria das células eucariontes, em seu interior encontra-se em grande quantidade de enzimas digestivas. Eles têm a função de fazer a degradação e digestão de partículas originarias do meio exterior da célula e fazer a autofagia (reciclar outras organelas celulares que estão envelhecidas).

As doenças de deposito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos, por um defeito genético o lisossomo deixa de produzir uma enzima ou a produz de forma