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761 palavras 4 páginas
Decisões Extremas é baseado em uma história real, que narra o drama de um casal que tem dois filhos que sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. A trama inicia mostrando o transporte das duas crianças portadoras da doença de Pompe, deixando claro que a família administra bem as dificuldades oriundas da situação dos filhos possuem recursos que facilitam o cotidiano dos filhos doentes, como cadeiras de roda automáticas, automóvel adaptado e aparelhos médicos que são necessários. As duas crianças são traqueostomizadas devido a um das consequências da doença que é a insuficiência respiratória causada pelo enfraquecimento do diafragma e da musculatura respiratória acessória. As crianças também fazem uso de cadeiras de rodas elétricas devido ao retardo do desenvolvimento motor, pois o tecido muscular é um dos mais atingidos devido à substituição das miofibrilas pelo glicogênio, com perda da contratilidade, hipotonia e consistência endurecida à palpação . A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético
As crianças possuem em seus quartos aparelhos que monitoram suas frequências respiratórias. Quando Megan tem um simples resfriado, ela acaba tendo uma complicação respiratória tendo que ser internada e quase chega a falecer. Elas apresentam uma grave cardiomiopatia, além disso, eles também apresentam hepatomegalia, e pulmões aumentados. Megan tem oito anos e a expectativa de vida dessa doença é de nove anos, ela provavelmente tem a doença de pompe do tipo adulta, pois sua evolução foi mais lenta, visto que se ela possuísse a forma infantil ela e seu

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