Doença de pompe

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RECÔNCAVO DA BAHIA
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

QUESTIONÁRIO
DOENÇA DE POMPE

ALICE QUEIROZ GALVÃO
BRENDA RHAIANNE NOVAIS LEITE LOPES
BRUNA GAVAZZA COSTA

Santo Antônio de Jesus / Ba
Março de 2013.

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RECÔNCAVO DA BAHIA
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

ALICE QUEIROZ GALVÃO
BRENDA RHAIANE LOPES
BRUNA GAVAZZA COSTA

QUESTIONÁRIO
DOENÇA DE POMPE

Relatório apresentado como requisito de avaliação do Curso de Enfermagem da Universidade Federal do Recôncavo da Bahia, ministrado pelo docente Givanildo Oliveira. Apresentado por:Alice Queiroz GalvãoBrenda Rhaiane Novais LeiteLopesBruna Gavazza de Lima Costa |

Santo Antônio de Jesus / Ba
Março de 2013

QUESTÕES SOBRE O FILME DECISÕES EXTREMAS 1- Defina glicogêneses.
Corresponde ao processo de síntese de glicogênio no fígado e músculos, no qual moléculas de glicose são adicionadas à cadeia do glicogênio. Este processo é ativado pela insulina em resposta aos altos níveis de glicose sanguínea.

2- Cite exemplos de glicogêneses e suas respectivas enzimas deficientes.
É causada pela deficiência da enzima chamada glicose-6-fosfatase. Se subdivide em Ia, Ib e Ic. É o tipo mais comum e o órgão acometido é o fígado. Esta enzima também é encontrada nos músculos, rins e mucosa do intestino delgado. Como esta enzima é a principal responsável pela liberação de glicose para a circulação, é de se esperar que as pessoas com glicogênese tipo I sejam incapazes de manter níveis adequados de glicemia nos períodos de jejum

3- O que é doença de Pompe?
A Doença de Pompe ou glicogênese tipo II é uma doença autossômica recessiva, com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000. É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas e 1 por 40 000 pessoas. Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a