doença de pompe

Forma infantil da doença de Pompe

Embora os pacientes possam não exibir os sintomas óbvios no nascimento, o caminho da forma infantil da doença de Pompe tipicamente progride com rapidez nos primeiros meses de vida (Tabela 1). Há relatos de início com aproximadamente seis semanas de vida.6 O depósito massivo de glicogênio no coração e nos músculos esqueléticos resulta em cardiomiopatia progressiva, fraqueza muscular generalizada e hipotonia (aparência de “bebê de pano”, Figura 2)1, 2 Os movimentos espontâneos declinam à medida em que a deterioração muscular avança nos estágios iniciais, e o enfraquecimento do diafragma e dos outros músculos respiratórios, ajudado pelas secreções prejudicam a função respiratória. A dificuldade na alimentação e o baixo ganho de peso podem se manifestar bem cedo. Já o desenvolvimento motor geralmente é atrasado por completo, ou se os marcos no desenvolvimento motor chegarem a ser alcançados, são subseqüentemente perdidos. A investigação clínica geralmente revela hepatomegalia moderada e em alguns casos macroglossia. Contudo, a marca oficial é a cardiomegalia visível (Figura 3) com o espessamento do ventrículo esquerdo, que pode resultar na obstrução do caminho do fluxo.1 O desenvolvimento mental geralmente não é afetado. A morte por insuficiência cardiorrespiratória geralmente ocorre com um ano de idade.1, 5

Forma infantil da doença de Pompe

Embora os pacientes possam não exibir os sintomas óbvios no nascimento, o caminho da forma infantil da doença de Pompe tipicamente progride com rapidez nos primeiros meses de vida (Tabela 1). Há relatos de início com aproximadamente seis semanas de vida.6 O depósito massivo de glicogênio no coração e nos músculos esqueléticos resulta em cardiomiopatia progressiva, fraqueza muscular generalizada e hipotonia (aparência de “bebê de pano”, Figura 2)1, 2 Os movimentos espontâneos declinam à medida em que a deterioração muscular avança nos estágios iniciais, e o enfraquecimento do diafragma e