Doenca de Pompe

Doenca de Pompe

Introducao :
O que é a doenca:
- É uma doenca de depósito lisossomico causada pela atividade insuficiente da enzima alfa-glicosidase-acida, que e responsavel pela degradacao do glicogenio intra-lisossomico. Tal deficiencia enzimatica resulta no acumulo de glicogenio nos lisossomos dentro dos varios tipos de celulas,principalmente nos musculares,cardiaco,respiratorio e esqueletico,acarretando fraqueza muscular,deterioracao da funcao respiratoria e morte prematura.
- Isso leva a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, o que poe em riso a vida do paciente.

- É uma doenca rara, herdada por um traco autossomico recessivo,acontecendo em um para cada 40.000 nascimentos.

- A doenca pode aparecer em qualquer idade,desde os neonatos ate uma forma tardia.

Manifestacoes clinicas:

- A doenca apresenta quadro clinico muito heterogeneo
- Os niveis de atividade residual da enzima determina a gravidade e progressao da doenca. Baseado nisso, a doenca pode ser classificada em infantil ou tardia.
- A forma infantil -menos de 1 por cento da atividade da enzima maltase acida-, dos recem-nascidos, se apresenta como bebe hipotonico devido a uma fraqueza muscular e a um quadro de falencia respiratoria. A doenca evolui frequentemente para a morte , que se da por volta de um ano de idade por falencia cardiorespiratoria. Há uma cardiomegalia( presenca de muito glicogenio no coracao)
- A forma tardia – 1 a 30 % da atividade da enzima maltase acida- possui evolucao mais lenta e variavel,podendo ter o seu quadro clinico comecando desde a infancia ate a idade adulta, com poucas alteracoes cardiacas.Se expressa por fraqueza muscular,com os seguintes sintomas : fadiga, mialgias,quedas frequentes e escapula alada.

Diagnóstico:
-É dificil de ser feito apesar de estar relacionada com a alteracao de uma unica enzima, visto que a manifestacao clinica e muito heterogenea,podendo ser varias outras doencas.

-Como é feito o