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CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA – UNIPÊ
CURSO DE BACHARELADO EM ENFERMAGEM
SEMANA DA ENFERMAGEM 2012

Doença de POMPE
Resumo
A doença de Pompe é uma patologia decaráter genético, mais precisamente de herança autossômica recessiva de diagnóstico tardio. Como muitas outras doenças lisossômicas, a doença de Pompe ocorre pelo depósito de glicogênionas células. Esse depósito se dá pela deficiência da atividade da enzima alfa-glicosidase-ácida, que é responsável pela quebra do glicogênio intra-lisossômico. Esse acúmulo causadanos a todos os tipos de tecido do corpo, principalmente os músculos cardíacos, respiratório e esquelético.Este trabalho objetiva sintetizar o conhecimento já publicado sobre estapatologia, seus aspectos gerais, sua epidemiologia, fisiopatologia, seus sintomas, diagnósticos e tratamento.Existe uma grande dificuldade no diagnóstico dessa patologia já que osseus sintomas são muito comuns em diversas outras doenças que atingem estes músculos. . A prevalência mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolação. As criançassão as mais atingidas dessa patologia. Tem como sintomas principais a fraqueza muscular, esquelética e respiratória. Há o aparecimento precoce, nas crianças e até um no de vidaseguida de morte, dada a insuficiência cardiorespiratória principalmente, e o aparecimento tardio também com sintomas que evoluem implacavelmente até o óbito do paciente. O diagnósticose dá por exames que analisam a funcionalidade específica da enzima AGA. O tratamento da doença de Pompe se dá com a reposição enzimática.

Palavras chave: Pompe,Alfa-glicosidase-ácida, Depósito, Intra-lisossômica

Componentes do trabalho:
Amanda Sofia
Carolina Rayssa
Élyda Lúcio
Fablícia Roberto
Lynkyl Soares
Rayza Souza
Sayonara Alves
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