Pompe

COLÉGIO ESTADUAL ANTÔNIO MAXIMILIANO CERETTA – ENSINO FUNDAMENTAL, MÉDIO E PROFISSIONALIZANTE.

DOENÇA DE POMPE

DOCENTE: KAREN LUANA FAZIONI SCHUMACHER
DISCENTES: ALINE JAQUELINE AMES
ALINE LUANA RODRIGUEZ
KASSIUS ALEXANDER SOARES
MÁRCIA CRISTINA GRUNERT
MARILENE PAULI
RUBIA CRISTINA VOGT
VANDERSON ANTONIO DA CRUZ

MARECHAL CÂNDIDO RONDON – MAIO DE 2014
Introdução

Este trabalho irá relatar sobre a Doença de Pompe.
Apresenta – se :
- Desenvolvimento da doença;
- O que é;
- Como se desenvolve / adquire;
- Sinais e sintomas;
- Tratamento;
- Prognóstico da doença;
- Cuidados de enfermagem.

Justificativa A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida.1 Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético (Figura 1).1,2 A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta. A doença de Pompe também é conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida e é a forma mais grave das 12 doenças de depósito