Principais Sindromes Genéticas No Brasil

1. Qual a relação entre síndrome de Down e Alzheimer? As estimativas variam, mas cerca de 25% ou mais de pessoas com a síndrome de Down com mais de 35 anos, mostram sinais clínicos e sintomas da demência do tipo Alzheimer. Na população em geral, a doença de Alzheimer, normalmente, desenvolve-se antes dos 50 anos de idade, e a incidência mais elevada – nas pessoas com mais de 65 anos – é entre 5 a 10%. A incidência da doença de Alzheimer na população com a síndrome de Down,…

A Genética Médica é uma especialidade da Medicina que lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. A maior parte (80%) das chamadas Doenças Raras são de causa genética, o que significa cerca de 100.000 pessoas afetadas por distúrbios genéticos atualmente no Brasil. As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em…

Campus Congonhas Síndromes genéticas Trabalho apresentado ao Prof Gustavo Pessoa, da disciplina de Biologia, pelos alunos do curso de Edificações, Aryanne Policarpo e João Pedro Gazeto como parte das exigências da disciplina. Minas Gerais Congonhas, Outubro de 2011. Introdução O principal objetivo deste trabalho é realizar uma discussão envolvendo algumas questões da área de biologia, tais como síndromes, suas…

Escola Estadual de Ensino Médio Protásio Alves Síndrome de Angelman Aluno: Camila Fernandes Turma: 201 Biologia – Ruti Lagemann Passo Fundo, Novembro de 2014. Síndrome de Angelman O que é Síndrome de Angelman? A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3

Trabalho De Biologia Professora: Aluno: Alterações Cromossômicas típicas: Síndrome de Down: "A Síndrome de Down ou trisso mia dos 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo

CONDADO – PE 2013 SUMÁRIO RESUMO Progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma condição extremamente rara, que foi inicialmente relatado por Johnathan Hutchinson em 1886 e descrito por Hastings Gilford em 1904. A transmissão é mais provável de uma mutação autossómica dominante esporádica. As manifestações

http://www.bioeticapr.org.br/ e - ISSN: 2176-8269 SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD – PROGÉRIA: ASPECTOS BIOLÓGICOS E VULNERABILIDADES Bárbara Gabriela Calixto Sermidi 1 Bianca Paola Moreno Barausse1 Camile Assis de Lima1 Débora Cristina de Araújo de Sá1 Rafaela Fioravante Abil Russ1 Leide da Conceição Sanches2 Mariana Schenato Araújo Pereira 3 RESUMO A síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada…

Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, para listá-las com nomes e definições. Veja abaixo. Entidades internacionais como: Eurodis (European Organization for Rare Diseases), Nord (National Organization for Rare Diseases) e Fundacíon Geiser disponibilizam listas com número bem maior de doenças em inglês e espanhol.. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=116.0&lng=PT.…

plasticidade cerebral na síndrome de Down. Revista Bras. Ed. Esp. Marília, Jan/abr. 2006, v12, p.123-138 O artigo aborda a Síndrome de Down, suas possíveis causas e características,os processos cognitivos e a plasticidade cerebral em relação a Síndrome de Down. As autoras nos levam a pensar o potencial de aprendizagem das pessoas com SD á partir de algumas descobertas relacionando-as à outros conhecimentos já estabelecidos. Segundo o artigo esta é uma das síndromes…

doenças. Sabe-se, que desde Hipócrates, a medicina tem estudado fatores exógenos e endógenos na etiologia das doenças; atualmente, nas últimas décadas, as técnicas de epidemiologia e da genética possibilitaram identificar as contribuições ambientais e hereditárias de várias doenças (YUDOFSKY, S. et al.1996). A genética comportamental é uma disciplina científica que estuda os mecanismos genéticos e neurobiológicos envolvidos em diversos comportamentos animais e humanos. Uma ponte entre…