Principais Sindromes Genéticas No Brasil

Doenças Hereditárias As doenças hereditárias são um conjunto de doenças geneticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas é um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes. Cromossomos Hipertensão Arterial O coração é uma bomba eficiente que bate de 60 a 80 vezes por…

Aspectos Históricos do Alcoolismo O alcoolismo pode ser definido como uma síndrome multifatorial, com comprometimento físico, mental e social (Edwards & Gross, 1976; Edwards et al., 1976). Os critérios diagnósticos atuais são baseados na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) da Organização Mundial da Saúde (1993), e no Manual de. Diagnóstico e Estatística dos Distúrbios Mentais da Associação Norte-Americana de Psiquiatria . O consumo de bebidas alcoólicas faz parte da…

Introdução A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21

207 AUTO-PERCEPÇÃO DE UM PORTADOR DE SÍNDROME DE DOWN SOBRE RELACIONAMENTO AMOROSO Aline Silvana Schaefer¹ Carolina Vilela Garcia¹ Deiciane Silva Rezende¹ Denise Araújo Martins¹ Kellen Rosa da Cruz¹ Stephania Luz Poleto ² RESUMO Este trabalho objetiva conhecer a visão de um portador de Síndrome de Down sobre seu relacionamento amoroso. A pesquisa foi feita com base em revisão bibliográfica, e entrevista realizada com um portador de Down de 31 anos, na associação de pais e amigos dos…

SÍNDROME DE DOWN INHUMAS 2013 INTRODUÇÃO Abordaremos neste trabalho sobre a principal causa de deficiência intelectual na população: Síndrome de Down, que é a presença do cromossomo 21 extra na constituição genética que determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento, ela acontece quando há um erro na divisão celular na fase embrionária, deixando o par do cromossomo 21 com três cromossomos. Falaremos então sobre: História da síndrome, O que

DOENÇAS HEREDITÁRIAS As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um…

SÍNDROME DE DOWN * Karina Latorre Castro Damasceno *Márcia Chaves Cunha ** Carla Streit Resumo: A síndrome de Down é uma aneuploidia¹ mais comum em nativivos com uma incidência de aproximadamente 1 entre 700 indivíduos. Este trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down, uma doença cromossômica² autossômica, baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheres gestantes acima de 35 anos.…

Turma:306 Mariana Rayani Valeria TRABALHO DE BIOLOGIO Criciúma, Junho de 2013. Introdução Mutação genetica A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na seqüência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. ma mutação é definida como qualquer…

SÍNDROME DE DOWN RESUMO A síndrome de Down é uma desordem genética que causa deficiência mental em graus variados. Atualmente, seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome. A inserção adequada da criança no seu contexto sociocultural é de grande importância para a sua adaptação e bem-estar, e a família desempenha um papel primordial como mediadora desse processo. Neste artigo, discutimos questões relativas

FACULDADE INTEGRADA AVM PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM ANATOMIA E PATOLOGIA ASSOCIADA BRUNNO HENRIQUE BRAGA VAZ ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS QUE LIMITAM O APRENDIZADO EM PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN BRASÍLIA, DF 2015 1 BRUNNO HENRIQUE BRAGA VAZ ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS QUE LIMITAM O APRENDIZADO EM PORTADORES DE SÍNDROME DA DOWN Pesquisa apresentada à AVM-Faculdade Integrada ao curso de pós-graduação Latu senso como requisito parcial ao Título de Especialista em Anatomia e Patologia…