Principais Sindromes Genéticas No Brasil

produtos das vias metabólicas acessórias . ERROS INATOS DO METABOLISMO – EIM Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca…

Gonçalves, et AL. Fenilcetonúria: abordagem reflexiva... FENILCETONÚRIA: ABORDAGEM REFLEXIVA E TRANSDICIPLINAR NO PROGRAMA DE GENÉTICA PARA CURSOS DE NUTRIÇÃO Vivian Siqueira Santos Gonçalves1 Thelma Regina Alexandre Sales Ferreira2 Bruno Lassmar Bueno Valadares3 Resumo A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um excesso do

multiplicados, ou restabelecidos em um delineamento adequado para a comprovação de sua superioridade genética, para a produção de sementes ou para a propagação comercial. Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior quanto for mais essa variabilidade. O melhoramento genético foi iniciado no Brasil em 1903, com a introdução do gênero Eucalyptus por Navarro de Andrade para a…

prevalência e baixas taxas de controle  Considerada um dos principais FR modificáveis e um dos maiores problemas de saúde pública.  A mortalidade por DCV aumenta progressivamente com a elevação da PA a partir de níveis de 115/75mmHg. Epidemiologia  7,8 milhões de mortes no mundo atribuídas à elevação da PA em 2001 (54% AVE e 47% DAC) maioria em países subdesenvolvidos e mais da metade entre 45 e 69 anos.  No Brasil as DCV tem sido a principal causa de morte  Em 2007 ocorreram…

obesidade: * Fatores genéticos A existência de um membro familiar abordar a doença e transmitir pela geração genética. *Fatores ambientais hábitos alimentares e do estilo de vida. Fatores com influência para o desenvolvimento na obesidade * Desenvolvimento industrial Constituindo um estilo de vida pouco saudável ,As pessoas aumentaram muito o consumo de bebidas adoçadas, óleos vegetais e alimentos de origem animal, se tornaram mais sedentárias com o poder das máquinas…

também conhecida como “dieta ocidental” (Monteiro etal1995).Aliando esse fator com o declínio progressivo da atividade física dos indivíduos, percebem-se alterações concomitantes na composição corporal, principalmente o aumento da gordura. No caso do Brasil, estudos comprovam que essa transição nos padrões nutricionais, relacionando-os com mudanças demográficas, socioeconômicas e epidemiológicas ao longo do tempo, estão refletindo na diminuição progressiva da desnutrição e no aumento da…

ácidos nucléicos, exercendo funções reguladoras e codificantes. Desta forma, o gene que codifica uma determinada proteína codifica não apenas essa proteína, mas também as regiões que regulam a produção da mesma. É no gene que as informações genéticas dos indivíduos são transmitidas de pai pra filho. O gene é, sem dúvida, um dos elementos que determinam as características dos seres vivos, pois é através destes que são determinadas as proteínas. Os genes estão dispostos linearmente…

comumente utilizadas pelas mulheres em idade reprodutiva. Métodos: Foi realizada revisão bibliográfica (MEDLINE, LILACS) dos textos mais recentes abordando o uso de drogas de abuso em mulheres em idade reprodutiva. Resultados: Foram descritas as principais conseqüências da utilização de drogas de abuso, tanto para a mãe quanto para o bebê. Conclusões: Trata-se de um problema de saúde pública pouco discutido, devendo envolver uma equipe multidisciplinar em sua abordagem. A publicação de…

correlacionados com problemas de desenvolvimento. Um dos primeiros pesquisadores principais a estudar a dislexia foi Samuel T. Orton, um neurologista que trabalhou inicialmente em vítimas de traumatismos. Em 1925 Orton conheceu o caso de um menino que não conseguia ler e que apresentava sintomas parecidos aos de algumas vítimas de traumatismo. Orton estudou as dificuldades de leitura e concluiu que havia uma síndrome não correlacionada a traumatismos neurológicos que provocava a…

Flaviviridae (febre hemorrágica Omsk, febre da floresta de kyasanur, dengue hemorrágico, síndrome do choque do dengue e febre amarela) • Abordaremos síndrome de choque do dengue. Síndrome de choque do dengue • • • • vetor Manifestações clínicas surgem após 2 a 8 dias de incubação e são variáveis, podem ser infecções assintomáticas, febre do dengue dos dois tipos indiferenciado e clássico, DHF/DSS Síndrome de choque do dengue • • • • Sintomas menos frequentes Hepatite Encefalite…