Principais Sindromes Genéticas No Brasil

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar. Em outras…

AM Montagem de cariótipo – Aula 2 1. Resumo A atividade aqui proposta poderá ser aplicada quando conceitos de Meiose forem abordados. Nesse caso, depois da análise comparativa de cariótipos normais e com aberrações cromossômicas, o foco principal da discussão a ser realizada com os alunos pode ser o comportamento dos cromossomos durante esse tipo de divisão celular e o tipo de gametas resultantes desse processo em organismos de reprodução sexuada. O professor poderá discutir…

Tavares Karine Sanches Paula Eugênia SISTEMA DIDÁTICO TECNOLÁGICO PARA PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN Embu 2012 Bruna de Souza Silva Bruno Lourenço Quintão Giovani Antonio de França Gabriel Faria de Carvalho Tavares Karine Sanches Paula Eugênia SISTEMA DIDÁTICO TECNOLÁGICO PARA PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN Trabalho apresentado a Escola Técnica de Embu, do

Síndrome por Aberrações Cromossômicas A-Introdução antes de fazer a pesquisa responda 1-O Que são aberrações cromossômicas numéricas? São as aberrações Cromossômicas que incluem os casos em que há aumento ou diminuição do numero de Cromossomo do cariótipo normal. 2- o que são euploidias? e o que são aneuploidias? Euploidias são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do individuo, ou seja, multiplicação de genomas inteiros. Todos os seus cromossomos do genoma são triplicados

.Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.]A síndrome é caracterizada por

1 INTRODUÇÃO A Síndrome de Turner (ST) é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança

A Síndrome de Down. Índice Introdução Desenvolvimento Trissomia 21 Causa Características Tratamento Aprendizagem A Importância da Educação Musical Conclusão Fontes de Pesquisa Introdução O Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down. Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a Trissomia 21. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo…

drome1 INTRODUÇÃO A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma…

Síndrome de Down Jéssica Rayanne Histórico da Descoberta A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à…

Síndrome de Down - Causada por uma Alteração Cromossômica, é o Tipo Mais Comum de Retardo Mental Neste artigo: Características da Síndrome de Down Como Prevenir – Gestação Saudável Conheça as Causas dos Problemas Genéticos Síndrome de Down Detectada mais Cedo "A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas…