Principais Sindromes Genéticas No Brasil

Influências genéticas sobre o feto : O processo do crescimento fetal que acabamos de descrever reflete o desenvolvimento normal , que ocorre em 95 a 98% de todas as gravidezes . Nos outros 2 a 5% dos casos , as crianças nascem com sérias deficiências congênitas .Uma das principais causas para essas deficiências são genes ou cromossomos defeituosos .Eis aqui algumas das dificuldades genéticas ou cromossômicas mais comuns. Fenilcetonúria A fenilcetonúria é uma doença genética, que…

descreveu duas pacientes com uma síndrome caracterizada por dismorfias faciais, retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, deficiência mental e malformações de membros superiores. Então essa condição recebeu o nome de síndrome de Cornelia de Lange. Posteriormente em 1985, Opitz, sugeriu renomear essa condição como síndrome de Brachmann-de Lange, pois reconheceu que o médico alemão W. Brachmann fez uma descrição anterior desse quadro clínico. No Brasil, O primeiro caso…

De acordo com autores que estudam as síndromes cromossômicas, as aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Estudos apontaram que a citogenética é a principal ferramenta que avalia essas síndromes. Conforme os autores mencionam no artigo, existem vários tipos de síndromes cromossômicas, são elas: síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader…

(9) A inclusão de alunos com distúrbios psiquiátricos, síndromes genéticas e neurológicas Autora: Sheila Uzêda Olá! Na unidade 8, iniciamos a discussão sobre a inclusão de pessoas com condutas típicas e, dentro desse quadro, abordamos mais especificamente os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID). Diante da complexidade e extensão do que se denominam condutas típicas, dividimos esse tema em duas unidades e, para concluir o assunto, trataremos, agora, em nossa…

Malformação Congénita Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista". Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia…

SILVA PENA FERNANDA MENDONÇA BARCELOS THAMIRYS BORGES BATISTA SÍNDROME DE DOWN VIÇOSA MINAS GERAIS - BRASIL 2015 CAMILA SILVA PENA FERNANDA MENDONÇA BARCELOS THAMIRYS BORGES BATISTA SÍNDROME DE DOWN Trabalho apresentado à Professora Alessandra Santos de Paula do curso de Enfermagem da UNIVIÇOSA, como parte integrante das exigências da disciplina Genética médica. VIÇOSA MINAS GERAIS - BRASIL 2015 Sumário

PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. 2012 WELTON DA S. FLORES PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. Relatório de Estágio Básico III apresentado como requisito parcial para formação do psicólogo, Curso de Psicologia

Síndrome de Patau (http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-patau/) Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico. A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino

Doenças Genéticas e Hereditárias Existe um número altíssimo de doenças transmissíveis de pais para filhos por meio dos gametas, São as doenças genéticas ou hereditárias. A maioria não está ligada ao sexo, porque os genes que as codificam se localizam nos autossomos. Doenças transmitidas de pais para filhos As doenças de origem genética são todas suscetíveis de serem herdadas dos progenitores, ainda que não se manifestem. Duas delas são bem conhecidas por estarem ligadas ao sexo: o daltonismo

Introdução O presente trabalho tem como objetivo observar a rara Síndrome de West, estabelecendo uma relação entre a teoria e a prática, principalmente no que diz respeito ao dia-a-dia da família e da portadora da Síndrome. Para a construção do mesmo, uma obra foi de extrema importância como embasamento teórico, Darwin e os grandes enigmas da vida (Stephen Jay Gould). O tema central desta obra é a teoria da seleção natural, criada por Darwin no século XIX. Este elegante produto