Genética- Cornélia de Lange

Cornélia de lange ou Brachmann-de Lange

O primeiro caso foi documentado em 1916 por W. Brachmann, seguido por Cornelia de Lange, pediatra holandesa que descreveu duas pacientes com uma síndrome caracterizada por dismorfias faciais, retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, deficiência mental e malformações de membros superiores. Então essa condição recebeu o nome de síndrome de Cornelia de Lange. Posteriormente em 1985, Opitz, sugeriu renomear essa condição como síndrome de Brachmann-de Lange, pois reconheceu que o médico alemão W. Brachmann fez uma descrição anterior desse quadro clínico. No Brasil, O primeiro caso foi relatado em 1970 por Andrade. A causa dessa síndrome pode ser por mutações espontâneas, herança autossômica dominante e casos em que existe consanguinidade entre os pais, sugerindo herança autossômica recessiva. As alterações cromossômicas descritas em pacientes com a síndrome sugerem que o gene responsável esta localizado no braço longo do cromossomo 3, mas já foram relatados casos em que houve mutação nos genes NIPBL (5p13.1) e NAALADL2 (3q36.43) e transmissão materna ligada ao cromossomo X e se identificou mutação no gene SMC1L1 (Xp11.22-p11.21).

O diagnóstico para a síndrome é clínico e o acompanhamento pré-natal pode auxiliar no diagnostico. Pacientes com a síndrome tem como característica cílios longos, má formação nos membros, microcefalia atraso no desenvolvimento psicomotor, sobrancelhas espessas, que normalmente se reúnem na linha média, entre outras anomalias.
Infelizmente não a cura para essa síndrome, é recomendado que os portadores da síndrome tenham acompanhamento por terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, professores e médicos, a fim de promover o bem estar.

Introdução Este estudo tem como objetivo apresentar a síndrome de cornélia de lange, uma doença genética rara, pouco conhecida.

Conclusão

A síndrome Cornélia de lange ou Brachmann-de Lange é uma